Différence clé - PGS vs PGD
La fécondation in vitro (FIV) est un processus complexe utilisé pour traiter les problèmes de fertilité et génétiques et aider à la conception d'un enfant. Lorsqu'un couple marié est confronté à des problèmes liés à la conception d'un enfant, la FIV est une bonne solution et constitue la forme de traitement médical la plus efficace. Les ovules matures sont extraits de l'ovaire féminin et fécondés à partir des spermatozoïdes du mâle respectif dans les conditions de laboratoire (in vitro) dans un premier temps. Ensuite, l'œuf fécondé est implanté dans l'utérus de la femelle. Cependant, la FIV est un processus complexe, coûteux et long qui présente de nombreux défis. Par conséquent, plusieurs tests médicaux sont effectués avant son implantation. Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) sont deux de ces expériences qui sont utilisées pour déterminer si l'embryon est exempt de troubles génétiques et si le bébé est en bonne santé. La principale différence entre le PGS et le PGD est que le PGD est effectué pour détecter les défauts d'un seul gène pouvant entraîner des maladies génétiques spécifiques, tandis que le PGS est effectué pour détecter la normalité chromosomique.
Qu'est-ce que PGS ?
Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est un test génétique qui est effectué pour détecter la normalité chromosomique d'un embryon fécondé in vitro. PGS crible les cellules embryonnaires pour le nombre chromosomique normal. Le corps humain contient un total de 46 chromosomes en 23 paires. Le PGS ne recherche pas de maladies génétiques spécifiques; au lieu de cela, il recherche le nombre habituel de chromosomes dans les cellules de l'embryon. L'embryon est évalué pour les chromosomes manquants ou les chromosomes supplémentaires qui modifient le nombre total de chromosomes.
L'objectif de la réalisation d'un PGS est d'identifier le nombre anormal de chromosomes dans les embryons avant l'implantation afin d'éviter les syndromes génétiques dus à des aberrations numériques des chromosomes. Le PGS révèle des maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. Le syndrome de Down est une maladie courante due à la trisomie du chromosome 21. Il peut être facilement détecté par le PGS. La sélection du sexe est également possible par PGS.
Il existe plusieurs méthodes utilisées dans les PGS telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), l'hybridation génomique comparative sur matrice (aCGH), les puces à polymorphisme mononucléotidique (SNP), la réaction quantitative en chaîne par polymérase en temps réel (qPCR), etc.
Figure 01: Dépistage génétique préimplantatoire
Qu'est-ce que le DPI ?
Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est une technique réalisée pour identifier les troubles monogéniques dans l'embryon fécondé in vitro avant l'implantation dans l'utérus de la mère pour établir la grossesse. Le trouble monogénique est une maladie génétique ou un trouble mendélien causé par une mutation ou un changement d'ADN dans un gène particulier. Le gène muté est appelé allèle mutant ou malade. Ces troubles sont transmis de parent à descendant. Par conséquent, il est important de vérifier si l'embryon est exempt de troubles monogéniques ou non avant l'implantation de l'embryon. Les maladies monogéniques sont très rares. Cependant, si la mère et le père sont porteurs de cette maladie génétique particulière, la progéniture peut hériter de la maladie. Par conséquent, le DPI offre aux couples la possibilité de sélectionner des embryons sains et sans maladie.
PGD est effectué pour des cellules individuelles prélevées sur l'embryon. Il peut révéler efficacement la présence de translocations chromosomiques ou de mutants. Il existe de nombreuses maladies monogéniques. Les maladies les plus courantes détectées par le DPI sont la fibrose kystique, la drépanocytose, Tay-Sachs, l'X fragile, la dystrophie myotonique et la thalassémie. Le DPI offre la possibilité de déterminer le sexe de l'embryon avant la transplantation. C'est une offre importante pour les couples afin d'équilibrer leur famille. Par conséquent, le DPI sert de test important pour donner naissance à un bébé en bonne santé et sans maladie dans le sexe préféré. Cependant, le résultat du test PGD repose sur une seule évaluation de cellule. Par conséquent, l'efficacité du DPI est discutable. Le caractère invasif de la biopsie et le mosaïcisme chromosomique réduisent également l'efficacité du DPI.
Figure 02: Diagnostic génétique préimplantatoire
Diverses méthodes telles que l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase (PCR) sont utilisées pour effectuer le DPI. La PCR est utilisée pour détecter les troubles monogéniques et la FISH est utilisée pour trouver des anomalies chromosomiques. Outre la FISH et la PCR, le séquençage du génome unicellulaire est également utilisé comme méthode dans le DPI pour caractériser le génome de l'embryon.
Quelle est la différence entre PGS et PGD ?
PGS contre PGD |
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| PGS est le test génétique effectué pour détecter si l'embryon fécondé in vitro a le nombre normal de chromosomes dans une cellule ou non. | PGD est une technique utilisée pour déterminer si l'embryon fécondé in vitro porte une mutation génétique spécifique ou un changement d'ADN dans un gène qui entraîne une maladie génétique. |
| Détection des mutations d'un seul gène | |
| PGS ne détecte pas les mutations d'un seul gène. | PGD détecte les mutations d'un seul gène. |
| Maladies | |
| PGS est un test important pour détecter le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. | PGD est un test important pour détecter la fibrose kystique, l'anémie falciforme, Tay Sachs, l'X fragile, la dystrophie myotonique, la thalassémie, etc. |
Résumé - PGS vs PGD
PGS et PGD sont deux tests génétiques utilisés pour détecter si l'embryon fécondé in vitro est apte à être implanté dans l'utérus pour établir la grossesse. Le PGS est effectué pour détecter si l'embryon a le nombre habituel de chromosomes dans une cellule. Le DPI est effectué pour détecter si l'embryon présente des mutations génétiques uniques qui provoquent des troubles génétiques. C'est la différence entre PGS et PGD. Les deux tests sont très importants et doivent être effectués avant l'implantation pour dépister l'embryon pour une implantation d'embryon sain.
