La principale différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie est que l'achondroplasie est un trouble génétique caractérisé par un essoufflement sévère et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique caractérisé par un essoufflement et une disproportion corporelle plus légers.
Le nanisme survient lorsqu'un individu est extrêmement petit. Chez l'homme, les individus qui mesurent moins de 147 cm souffrent de nanisme. Le nanisme peut être dû à une mutation génétique ou à un déficit en hormone de croissance. On peut classer le nanisme en deux catégories: le nanisme disproportionné et le nanisme proportionné. Le nanisme disproportionné se caractérise par des membres courts ou un torse court, tandis que dans le nanisme proportionné, les membres et le torse sont exceptionnellement petits. L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont deux types de troubles génétiques qui montrent un nanisme disproportionné.
Qu'est-ce que l'achondroplasie ?
L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un essoufflement sévère et une disproportion corporelle. C'est une maladie génétique héréditaire dont la principale caractéristique est le nanisme. C'est le résultat de p. Tyr278Cys. et les mutations p. Ser348Cys du gène FGFR3. Cela rend la protéine du gène FGFR3 hyperactive. Il suit un mode de transmission autosomique dominant. Environ 80% des cas résultent d'une nouvelle mutation. De plus, le risque de nouvelles mutations augmente avec l'âge du père. Les personnes atteintes ont une taille de 118-145 cm pour les hommes et de 112-136 cm pour les femmes. Les autres caractéristiques importantes sont la tête élargie, le front proéminent, le raccourcissement des jambes proximales, les doigts et les orteils courts, les mains en trident, le petit milieu du visage, l'arête nasale aplatie, la cyphose vertébrale, la lordose, la jambe arquée, le genou cagneux, l'apnée du sommeil et les otites fréquentes. Ce trouble n'affecte généralement pas l'intelligence. L'achondroplasie survient dans 1 naissance vivante sur 20 000 à 30 000.
Figure 01: Achondroplasie
L'achondroplasie peut être détectée par une échographie prénatale. Un test ADN peut également être effectué pour détecter la mutation génétique. Il n'existe aucun traitement pour cette condition. Les traitements les plus recommandés sont les groupes de soutien et le traitement de conditions compliquées telles que l'obésité, l'hydrocéphalie, l'apnée obstructive du sommeil, l'infection de l'oreille moyenne, la cyphose vertébrale. Même si l'hormone de croissance humaine est utilisée pour le traitement, elle n'aide pas les personnes atteintes d'achondroplasie. Le médicament vosoritide montre des résultats prometteurs dans les essais humains de stade 3 pour le trouble de l'achondroplasie. De plus, la chirurgie controversée d'allongement des membres peut augmenter la longueur des jambes et des bras des personnes atteintes de cette maladie génétique.
Qu'est-ce que l'hypochondroplasie ?
L'hypochondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une légère brièveté et une disproportion corporelle. Il résulte de p. Asn540Lys. mutation du gène FGFR3. Il suit également un mode de transmission autosomique dominant. La taille des hommes atteints de ce trouble est de 145 à 165 cm, tandis que la taille des femmes atteintes de ce trouble est de 133 cm à 151 cm. Les caractéristiques sont des bras et des jambes courts, une amplitude de mouvement limitée aux coudes, une grosse tête, une lordose, une brachydactylie, une micromélie, une sténose vertébrale, une dysplasie squelettique, une anomalie du fémur, etc. L'incidence de l'hypochondroplasie survient chez 1 nouveau-né sur 15 000 à 40 000..
Figure 02: Hypochondroplasie
Le diagnostic de ce trouble peut être fait par rayons X et en plus par des tests génétiques pour des mutations spécifiques. Le traitement de l'hypochondroplasie comprend généralement la chirurgie orthopédique, la physiothérapie et le conseil génétique pour les individus et leurs familles. Les personnes atteintes de sténose spinale peuvent subir une laminectomie.
Quelles sont les similitudes entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie ?
- L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont dues à différentes mutations du gène FGFR3.
- Ce sont des troubles génétiques héréditaires.
- Ceux-ci suivent les modes de transmission autosomiques dominants.
- Les deux types de troubles génétiques montrent un nanisme disproportionné.
- Ces troubles ont une petite taille caractérisée.
Quelle est la différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie ?
L'achondroplasie est un trouble génétique qui accompagne un essoufflement sévère et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique qui accompagne un essoufflement et une disproportion corporelle plus légers. C'est la principale différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie. L'achondroplasie n'affecte généralement pas l'intelligence, mais l'hypochondroplasie peut entraîner un léger retard mental. C'est une autre différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie.
L'infographie ci-dessous répertorie la différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie sous forme de tableau.
Résumé - Achondroplasie vs Hypochondroplasie
Le nanisme est un trouble caractérisé par une croissance squelettique plus courte que la normale. Ce trouble peut être dû à un déficit génétique ou hormonal. Plus de 100 conditions différentes peuvent causer le nanisme. L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont deux types de troubles génétiques qui présentent un nanisme disproportionné. L'achondroplasie est un trouble génétique qui accompagne un essoufflement sévère et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique qui accompagne un essoufflement plus léger et une disproportion corporelle. C'est la principale différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie.
