Différence clé - Klinefelter vs Syndrome de Turner
Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X, qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. Puisqu'il y a généralement un chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, il est considéré comme une trisomie tandis que le syndrome de tuner est considéré comme une monosomie car un chromosome manque chez les individus affectés. C'est la principale différence entre Klinefelter et le syndrome de Turner.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Cette affection est généralement diagnostiquée après la puberté car l'anomalie testiculaire ne se développe pas avant le début de la puberté.
Caractéristiques cliniques du syndrome de Klinefelter
- Petits testicules atrophiques et un petit pénis
- Hypogonadisme - La concentration plasmatique de gonadotrophines (en particulier la concentration de FSH) est élevée. Le niveau de testostérone est largement réduit, mais le niveau moyen d'estradiol est supérieur au niveau normal
- Jambes anormalement allongées
- Manque de caractéristiques sexuelles masculines secondaires
- Gynécomastie
- Pas de retard mental mais le QI est légèrement inférieur à celui de la population normale
- Incidence accrue du diabète de type II et du syndrome métabolique
- Incidence accrue de l'ostéoporose et des fractures osseuses
- Spermatogenèse réduite et infertilité masculine
Les patientes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un risque accru de développer des cancers du sein, des tumeurs germinales extragonadiques et des maladies auto-immunes telles que le LED.
Figure 01: 47, XXY Caryotype
Comme mentionné précédemment, dans la majorité des cas, le syndrome de Klinefelter est associé au caryotype 47, XXY. Cela est dû à la non-disjonction lors de la division méiotique des cellules germinales de l'un des parents.
Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. Le caryotype généralement associé au syndrome de Turner est 45, X. Cela est dû à l'absence d'un chromosome X entier, à des dommages structurels aux chromosomes X ou à la présence de mosaïques.
Caractéristiques cliniques du syndrome de Turner
- Les personnes les plus gravement touchées souffrent d'œdème du dos de la main et du pied pendant la petite enfance
- Un gonflement de la nuque peut également être observé occasionnellement chez les nourrissons touchés
- Sangle de cou bilatérale
- Petite taille
- Poitrine large et mamelons largement espacés
- Coarctation de l'aorte
- Ovaires striés, infertilité et aménorrhée
- Naevus pigmentés
Figure 02: 45, caryotype X
Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner ?
Ces deux conditions sont des troubles cytogéniques impliquant les chromosomes sexuels
Quelle est la différence entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner ?
Syndrome de Klinefelter vs Syndrome de Turner |
|
| Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. | Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. |
| Caryotype | |
| Le syndrome de Klinefelter est une trisomie, et le caryotype le plus fréquemment associé est 47, XXY. | Le syndrome de Turner est une monosomie, et il est le plus souvent associé au caryotype 45, X. |
| Genre Affecté | |
| Le syndrome de Klinefelter provoque un hypogonadisme masculin. | Le syndrome de Turner provoque un hypogonadisme féminin. Définition |
Résumé – Syndrome de Klinefelter vs Turner
Les deux troubles génétiques dont il est question ici sont des affections extrêmement courantes. le différence principale entre Klinefelter et le syndrome de Turner est que le syndrome de Klinefelter est une trisomie alors que le syndrome de Turner est une monosomie. Leur diagnostic précoce peut être utile pour traiter les complications liées à la maladie sous-jacente.
Image courtoisie:
1. « Chromosomes humainsXXY01 » par l'utilisateur: Nami-ja - Travail personnel (domaine public) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
