La principale différence entre le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau est que le syndrome d'Edward est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus, tandis que le syndrome de Patau est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules chez les individus.
Une trisomie est une affection chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire. Un individu atteint de trisomie a 47 chromosomes au lieu de 46. Le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau sont les formes les plus courantes de trisomie.
Qu'est-ce que le syndrome d'Edward ?
Le syndrome d'Edward est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. Toutes les parties du corps peuvent être affectées par cette maladie génétique. Le syndrome d'Edward survient dans environ 1 naissance sur 5000. Les bébés naissent normalement petits et ont des malformations cardiaques dues au syndrome d'Edward. Les autres caractéristiques communes sont une petite tête, une petite mâchoire, des oreilles basses, des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent, une déficience intellectuelle sévère, un faible cri et une réponse minimale au son, une cardiopathie congénitale et une maladie rénale, des anomalies respiratoires, des problèmes dans le tractus gastro-intestinal et la paroi abdominale, les hernies et la scoliose.
Figure 01: Syndrome d'Edward
La plupart des cas de syndrome d'Edward sont dus à des problèmes de formation des cellules reproductrices ou à des problèmes au cours du développement précoce. De plus, le taux de la maladie augmente avec l'âge de la mère. Dans de rares cas, il peut être hérité des parents de la personne affectée. Parfois, dans le syndrome d'Edward, toutes les cellules n'ont pas un chromosome supplémentaire. Cette situation est connue sous le nom de trisomie en mosaïque. Les symptômes des cas de trisomie en mosaïque peuvent être moins graves.
Les ultrasons, le CVS (prélèvement de villosités choriales) ou l'amniocentèse peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome d'Edward. De plus, les options de traitement comprennent le traitement cardiaque, l'alimentation assistée, le traitement orthopédique et le soutien psychosocial.
Qu'est-ce que le syndrome de Patau ?
Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. Ce matériel génétique supplémentaire perturbe le développement normal et provoque des malformations organiques multiples et complexes. Le syndrome de Patau affecte entre 1 sur 10000 et 1 sur 21799 naissances vivantes. La plupart des cas de syndrome de Patau ne sont pas héréditaires, mais ils se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des cellules reproductrices. Une erreur dans la division cellulaire connue sous le nom de non-disjonction peut entraîner des cellules reproductrices avec un nombre anormal de chromosomes. Un petit nombre de cas de syndrome de Patau sont héréditaires.
Figure 02: Syndrome de Patau
Les symptômes du syndrome de Patau comprennent une fente labiale et palatine, un ou des yeux anormalement petits (microphtalmie), l'absence d'un ou des deux yeux (anophtalmie), une distance réduite entre les yeux (hypotélorisme), des problèmes de développement de les voies nasales, la taille de la tête plus petite (microcéphalie), la peau manquante du cuir chevelu, la malformation de l'oreille et la surdité, les taches de naissance rouges surélevées, les défauts de la paroi abdominale, les kystes dans les reins, les organes génitaux anormaux, les doigts ou les orteils supplémentaires et un fond arrondi aux pieds.
Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué par des ultrasons, des tests de dépistage tels que le dépistage de l'ADN sans cellules (NIPT), le PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse), le CVS (prélèvement de villosités chorioniques) ou l'amniocentèse. En outre, les traitements comprennent la chirurgie pour réparer les malformations cardiaques ou les fentes labiales et palatines, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie.
Quelles sont les similitudes entre les syndromes d'Edward et de Patau ?
- Les syndromes d'Edward et de Patau sont deux formes différentes de trisomie.
- Dans les deux conditions génétiques, les individus affectés ont 47 chromosomes.
- Dans les deux conditions génétiques, la plupart des cas sont dus à des problèmes de formation des cellules reproductrices. Dans de rares cas, ils peuvent être hérités des parents de la personne affectée.
- Les deux maladies génétiques ont des schémas de diagnostic similaires.
- Il n'y a pas de remède pour ces maladies génétiques; il n'y a qu'une thérapie de soutien.
Quelle est la différence entre les syndromes d'Edward et de Patau ?
Le syndrome d'Edward est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus, tandis que le syndrome de Patau est une maladie génétique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome d'Edward et celui de Patau. En outre, le syndrome d'Edward survient dans environ 1 naissance vivante sur 5 000, tandis que le syndrome de Patau survient entre 1 naissance vivante sur 10 000 et 1 sur 21 799.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre les syndromes d'Edward et de Patau sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Edward contre le syndrome de Patau
Les syndromes d'Edward et de Patau sont deux formes différentes de trisomie. Le syndrome d'Edward est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. Le syndrome de Patau est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. C'est donc la principale différence entre le syndrome d'Edward et celui de Patau.
