La principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter est que le syndrome de Down est une anomalie autosomique qui s'accompagne d'un retard mental et d'une hypotonie, tandis que le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels qui s'accompagne de problèmes de développement physique et cognitif chez l'homme..
Une trisomie est un type de polysomie dans laquelle il y a trois chromosomes au lieu de la paire habituelle de chromosomes. C'est un type d'aneuploïdie. Il existe principalement deux types de trisomie: la trisomie autosomique (syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, syndrome de Warkany) et la trisomie chromosomique sexuelle; (syndrome triple X, syndrome de Klinefelter). Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux types de conditions de trisomie.
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une maladie génétique due à une division cellulaire anormale, qui se traduit par une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque des modifications du développement et des caractéristiques physiques du syndrome de Down. Les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Down comprennent des problèmes intellectuels et de développement, une déficience cognitive, un visage aplati, une petite tête, un cou court, une langue saillante, des paupières inclinées vers le haut, des oreilles de forme inhabituelle ou petites, un tonus musculaire faible, des mains larges et courtes avec un seul pli dans la paume, doigts relativement courts et petites mains et pieds, flexibilité excessive, minuscules taches blanches sur la partie colorée de l'œil et petite taille.
Figure 01: Syndrome de Down
Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par des tests sanguins, des tests de clarté nucale, un prélèvement de villosités choriales (CVS), une amniocentèse, des ultrasons, un prélèvement sanguin ombilical percutané et des tests génétiques préimplantatoires. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down. Cependant, les options de prise en charge comprennent la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, les services d'éducation spécialisée, les activités sociales et récréatives, les programmes offrant une formation professionnelle et l'enseignement des compétences en matière d'autonomie.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient lorsqu'un homme possède une copie supplémentaire du chromosome X, et il est classé dans la trisomie chromosomique sexuelle. C'est un type d'état d'aneuploïdie. Le chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter est dû à la non-disjonction pendant la gamétogenèse. Le syndrome de Klinefelter affecte les hommes et n'est souvent diagnostiqué qu'à l'âge adulte.
Figure 02: Syndrome de Klinefelter
Les signes et les symptômes du syndrome de Klinefelter varient selon l'âge. Les bébés présentent des signes et des symptômes tels que des muscles faibles, un développement moteur lent, un retard de la parole et des testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum. Les enfants et les adolescents présentent des symptômes tels qu'une taille plus grande que la moyenne, des jambes plus longues, un torse plus court et des hanches plus larges par rapport aux autres garçons, une puberté absente ou retardée, après la puberté moins de muscles et moins de visage, de poils, de petits testicules, un petit pénis, un tissu mammaire élargi, os faibles, faibles niveaux d'énergie, tendance à être timide et sensible, difficulté à exprimer ses pensées et ses sentiments et problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe et de mathématiques. Les signes et symptômes des hommes comprennent un faible nombre de spermatozoïdes, de petits testicules et un pénis, une faible libido, une taille plus grande que la moyenne, des os faibles, une diminution des poils du corps et du visage, moins musclé par rapport aux autres hommes, un tissu mammaire élargi et une augmentation de la graisse du ventre.
Les principaux tests utilisés pour le diagnostic du syndrome de Klinefelter sont les tests hormonaux, l'analyse chromosomique et le test sanguin de dépistage prénatal. En outre, les options de traitement du syndrome de Klinefelter comprennent la thérapie de remplacement de la testostérone, l'ablation du tissu mammaire, l'orthophonie et la physiothérapie, l'évolution et le soutien éducatifs, le traitement de la fertilité et les conseils psychologiques.
Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter ?
- Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux types de conditions de trisomie.
- Les deux sont des troubles génétiques classés dans l'aneuploïdie.
- Les deux troubles sont dus à la non-disjonction.
- Ils peuvent avoir des troubles cognitifs.
- Ils peuvent être diagnostiqués par analyse chromosomique.
- Ils peuvent être traités par des thérapies physiques et développementales.
Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de Down est une anomalie autosomique caractérisée par un retard mental et une hypotonie, tandis que le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique sexuelle caractérisée par des problèmes de développement physique et cognitif chez l'homme. C'est la principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.
Le tableau suivant résume la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.
Résumé – Syndrome de Down vs Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux troubles génétiques dus à une aneuploïdie appelée trisomie. Le syndrome de Down est une anomalie autosomique qui provoque un retard mental et une hypotonie. Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels qui cause des problèmes de développement physique et cognitif chez l'homme. C'est la principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.
