La principale différence entre le syndrome d'Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan est que le syndrome d'Ehlers Danlos affecte principalement la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins, tandis que le syndrome de Marfan affecte principalement le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette.
Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan sont deux troubles héréditaires différents du tissu conjonctif. Il existe environ 200 conditions différentes dans les troubles héréditaires du tissu conjonctif. Certains des troubles héréditaires du tissu conjonctif les plus connus sont le syndrome d'Ehlers Danlos, le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys Dietz, la cutis laxa, le syndrome de Stickler et la dilatation et la dissection de l'artère aortique thoracique.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers Danlos ?
Le syndrome d'Ehlers Danlos est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte principalement la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins. Il existe 14 sous-types de ce trouble. Le tissu conjonctif est un mélange complexe de protéines et de substances qui fournit de l'élasticité aux structures sous-jacentes du corps humain. Une forme grave de cette maladie est connue sous le nom de syndrome vasculaire d'Ehlers Danlos, qui provoque la rupture des parois des vaisseaux sanguins, de l'intestin et de l'utérus. Les signes et symptômes du syndrome d'Ehlers Danlos comprennent des articulations trop flexibles, une peau étirée, une peau fragile, des traits faciaux distinctifs tels qu'un nez fin, une lèvre supérieure fine, de petits lobes d'oreille et des yeux proéminents, une peau translucide qui contusionne, une aorte affaiblie qui tend à se rompre, et des parois affaiblies de l'utérus et du gros intestin qui ont tendance à se rompre.
Figure 01: Syndrome d'Ehlers Danlos
Des mutations dans au moins 20 gènes, dont les gènes COL5A1, COL5A2 et rarement les gènes COL1A1, ont été associées comme cause du syndrome d'Ehlers Danlos. De plus, le syndrome d'Ehlers Danlos peut être diagnostiqué par les antécédents familiaux, l'examen physique et les tests génétiques. En outre, les traitements du syndrome d'Ehlers Danlos comprennent des médicaments (analgésiques (acétaminophène), tension artérielle), des thérapies physiques, des interventions chirurgicales et autres.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui affecte principalement le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont normalement grandes et minces avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils exceptionnellement longs. Les dommages causés par le syndrome de Marfan peuvent être légers ou graves. Le syndrome de Marfan est causé par des défauts ou des délétions du gène FBN1 (fibrilline-1). Les signes et les symptômes du syndrome de Marfan comprennent une taille grande et élancée, des bras, des jambes et des doigts disproportionnellement longs, un sternum qui dépasse généralement vers l'extérieur ou plonge vers l'intérieur, un palais arqué, des dents encombrées, des souffles cardiaques, une myopie extrême, une colonne vertébrale anormalement incurvée, et pieds plats.
Figure 02: Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué par les antécédents familiaux, l'examen physique, les tests cardiaques, les tests oculaires (examen à la lampe à fente, test de pression oculaire) et les tests génétiques. En outre, les options de traitement du syndrome de Marfan sont les médicaments (médicaments antihypertenseurs), les thérapies visuelles, les chirurgies et d'autres propriétés (réparation aortique, chirurgie de la scoliose, correction du sternum, chirurgie oculaire).
Quelles sont les similitudes entre le syndrome d'Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan ?
- Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan sont deux troubles héréditaires différents du tissu conjonctif.
- Les deux sont des troubles multisystémiques.
- Ils affectent principalement le tissu conjonctif mou du corps humain.
- Les deux troubles sont dus à des mutations ou à des changements dans des gènes spécifiques.
- Ils peuvent être traités par des médicaments et des interventions chirurgicales.
Quelle est la différence entre le syndrome d'Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan ?
Le syndrome d'Ehlers Danlos est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte principalement la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins, tandis que le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte principalement le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette. C'est donc la principale différence entre Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan. De plus, le syndrome d'Ehlers Danlos est causé par des mutations dans des gènes tels que COL5A1, COL5A2 et rarement dans COL1A1. D'autre part, le syndrome de Marfan est causé par une mutation du gène FBN1 (fibrilline-1).
L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome d'Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Ehlers Danlos contre le syndrome de Marfan
Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan sont deux troubles héréditaires du tissu conjonctif (HCTD) différents. Le syndrome d'Ehlers Danlos affecte principalement la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins, provoquant des articulations trop flexibles, une peau étirée, une peau fragile, un visage distinctif tel qu'un nez fin, une lèvre supérieure fine, de petits lobes d'oreille, des yeux proéminents, une peau translucide qui contusionne, une aorte affaiblie, des parois de l'utérus et du gros intestin qui ont tendance à se rompre. D'autre part, le syndrome de Marfan affecte principalement le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette, provoquant une stature grande et élancée, des bras, des jambes et des doigts disproportionnellement longs, un sternum qui dépasse généralement vers l'extérieur ou plonge vers l'intérieur, un palais haut arqué, des dents encombrées, souffles cardiaques, myopie extrême, colonne vertébrale anormalement incurvée et pieds plats. Donc, cela résume la différence entre Ehlers Danlos et le syndrome de Marfan.
