Différence clé - Syndrome de Down vs Syndrome d'Edward
Même un changement insignifiant dans la structure d'un gène peut avoir des conséquences étonnantes et parfois mortelles. Le syndrome de Down et le syndrome d'Edward sont deux affections dues à de tels défauts génétiques. Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La principale différence entre le syndrome de Down et Le syndrome d'Edward est que le syndrome de Down est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome d'Edward est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Par conséquent, il est également connu sous le nom de trisomie 21. Le syndrome de Down est la principale cause de retard mental chez les enfants.
Il existe une forte corrélation entre l'âge maternel et l'incidence de la trisomie 21. Le risque d'avoir un bébé atteint de cette condition est plus élevé chez les mères de plus de 45 ans.
Caractéristiques cliniques
- Profil facial plat
- Fissure palpébrale oblique
- plis épicanthiques
- Retard mental
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont un QI compris entre 25 et 50. Mais dans certains cas, il peut y avoir des patients qui ont une intelligence normale ou presque normale en raison de divers changements phénotypiques.
- Presque tous les patients atteints de trisomie 21 développent des changements neurodégénératifs caractéristiques de la maladie d'Alzheimer après l'âge de 40 ans.
- Il existe certaines anomalies peu claires dans le système immunitaire qui les rendent vulnérables aux infections fréquentes, en particulier dans les poumons.
- Peau du cou abondante
- pli simien
- malformations cardiaques congénitales
- Sténose intestinale
- Hernie ombilicale
- Prédisposition à la leucémie
- Hypotonie
- Écart entre le premier et le deuxième orteil
Grâce à l'amélioration considérable des soins médicaux, l'espérance de vie médiane des patients atteints de trisomie 21 a augmenté jusqu'à 47 ans. Au début du millénaire, c'était environ 25 ans.
Figure 01: Syndrome de Down
Gestion
Le syndrome de Down est incurable. Mais la plupart des manifestations cliniques peuvent être contrôlées, permettant au patient de mener une vie normale.
- Des écoles et instituts spécialisés ont été créés dans de nombreux pays pour faciliter l'éducation des enfants ayant des besoins spéciaux.
- L'orthophonie et l'ergothérapie peuvent aider les enfants à améliorer leurs interactions sociales.
- Il faut garder un œil attentif sur la survenue d'autres conditions médicales associées telles que la leucémie et les infections pulmonaires graves.
Qu'est-ce que le syndrome d'Edward ?
Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Semblable au syndrome de Down, l'apparition du syndrome d'Edward a également une corrélation avec l'âge maternel.
Bien qu'il partage plusieurs caractéristiques cliniques communes avec la trisomie 21, ces caractéristiques cliniques sont beaucoup plus graves; par conséquent, le patient ne survit pas au-delà de la première année de vie. La plupart des nourrissons touchés succombent au cours des premières semaines.
Caractéristiques cliniques
- Occiput proéminent
- Retard mental
- Micrognathie
- Oreilles basses
- Col court
- Doigts qui se chevauchent
- malformations cardiaques congénitales
- Malformations rénales
- Abduction limitée de la hanche
- Pieds inférieurs à bascule
Figure 02: Doigts qui se chevauchent dans le syndrome d'Edward
Gestion
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Edward. L'objectif est de prévenir la survenue d'infections et de minimiser les complications. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales.
Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward ?
- Le syndrome de Down et le syndrome d'Edward sont des troubles génétiques dus à la présence d'une copie supplémentaire de chromosomes autosomiques.
- L'âge maternel a une forte corrélation avec l'incidence des deux conditions.
- Le retard mental est une caractéristique clinique courante des syndromes de Down et d'Edward.
Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward ?
Syndrome de Down vs Syndrome d'Edward |
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| Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Par conséquent, il est également connu sous le nom de trisomie 21. | Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Par conséquent, on l'appelle trisomie 18. |
| Cause | |
| Il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. | Il y a une copie supplémentaire du chromosome 18. |
| Copie supplémentaire du chromosome | |
| La copie supplémentaire du chromosome est soit complète, soit partielle. | Il existe une copie supplémentaire complète du chromosome. |
| Espérance de vie | |
| L'espérance de vie d'un patient trisomique est de 47 ans. | Une écrasante majorité des patients décède au cours des premières semaines de vie. |
| Caractéristiques cliniques | |
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Les caractéristiques cliniques incluent · Profil facial plat · Fissures palpébrales obliques · Plis épicanthiques · Retard mental · Presque tous les patients atteints de trisomie 21 développent des modifications neurodégénératives caractéristiques de la maladie d'Alzheimer après l'âge de 40 ans. · Il existe certaines anomalies peu claires dans le système immunitaire qui les rendent vulnérables aux infections fréquentes, en particulier dans les poumons. · Peau du cou abondante · Pli simien · Malformations cardiaques congénitales · Sténose intestinale · Hernie ombilicale · Prédisposition à la leucémie · Hypotonie · Écart entre le premier et le deuxième orteil |
Les caractéristiques cliniques incluent · Occiput proéminent · Retard mental · Micrognathie · Oreilles basses · Col court · Doigts qui se chevauchent · Malformations cardiaques congénitales · Malformations rénales · Abduction limitée de la hanche · Pieds bas à bascule |
Résumé - Syndrome de Down vs Syndrome d'Edward
Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Par conséquent, il est également connu sous le nom de trisomie 21. Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward est que dans le syndrome de Down, le chromosome 21 a une copie supplémentaire alors que, dans le syndrome d'Edward, le chromosome 18 a une copie supplémentaire.
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