Différence clé - Caryotype normal vs anormal
Les chromosomes contiennent l'information génétique d'un organisme, mais le nombre de chromosomes varie selon les espèces. Un être humain en bonne santé possède 46 chromosomes disposés en 23 paires. Il existe 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Il y a des milliers à des millions de gènes situés dans les chromosomes qui portent les codes génétiques pour synthétiser les protéines essentielles nécessaires à la croissance, au développement et à la reproduction. Le nombre et les structures physiques des chromosomes révèlent des informations importantes concernant l'organisme. Par conséquent, les scientifiques étudient les chromosomes totaux des organismes. Le caryotype est un diagramme qui montre le nombre et la constitution chromosomiques dans le noyau cellulaire. Il révèle des informations sur le nombre, la taille, la forme, la position du centromère des chromosomes, etc. au microscope optique. Si un caryotype présente un nombre et une structure habituels d'ensemble de chromosomes, il est appelé caryotype normal. Un caryotype anormal montre un nombre inhabituel ou des chromosomes structurellement malformés dans le caryotype. C'est la principale différence entre un caryotype normal et anormal.
Qu'est-ce qu'un caryotype normal ?
Le caryotype normal est un diagramme qui montre le nombre correct et la structure de l'ensemble complet des chromosomes d'une cellule ou d'un individu. L'homme a 23 paires de chromosomes dans lesquels 22 paires sont des autosomes et une est des chromosomes sexuels. Chaque chromosome a une taille, une forme et une position de centromère spécifiques. Le caryotype d'un humain en bonne santé peut être considéré comme un caryotype normal. Dans un caryotype normal, il n'y a pas de séquences manquantes ou de changements dans l'information génétique.
Les chromosomes humains peuvent être regroupés en sept groupes en fonction de leur longueur et de leur morphologie. 42 chromosomes sont des autosomes codés pour différents traits. La paire de chromosomes sexuels (X et Y) détermine le sexe de l'individu et les traits liés au sexe. En analysant le caryotype de l'organisme, il est possible de détecter les troubles génétiques et de nombreuses autres informations sur l'individu. Un caryotype peut révéler plusieurs informations importantes. Il indique le sexe de l'individu et révèle l'espèce à laquelle l'individu appartient. Enfin, un caryotype peut indiquer si l'individu est atteint d'une anomalie chromosomique entraînant une maladie génétique.
Le caryotypage est une technique pratiquée par les médecins pour examiner un ensemble complet de chromosomes dans le noyau. Les chromosomes ne sont visibles que pendant la métaphase de la division cellulaire. Les chromosomes totaux sont collectés et analysés au cours du test pour déterminer s'il existe des anomalies numériques ou structurelles dans les chromosomes de l'organisme.
Figure 01: Caryotype normal d'un humain
Qu'est-ce qu'un caryotype anormal ?
Les organismes ont un nombre et une structure spécifiques de chromosomes. Cependant, pour différentes raisons, les organismes peuvent porter un nombre inhabituel de chromosomes et de chromosomes structurellement mal formés. Ces changements peuvent provoquer de graves troubles génétiques. Par conséquent, le caryotypage est une procédure importante pour révéler de telles conditions génétiques dans les organismes.
Les anomalies chromosomiques sont deux types principaux nommés aberrations numériques et aberrations structurelles. Lorsque les chromosomes sont observés au microscope, il est possible d'identifier des anomalies telles que des chromosomes supplémentaires, des chromosomes manquants, des parties manquantes des chromosomes, des parties supplémentaires des chromosomes, des parties cassées d'un chromosome et attachées à un autre chromosome, etc. Si un caryotype a un nombre inhabituel de chromosomes ou des chromosomes structurellement modifiés, il est connu comme un caryotype anormal comme le montre la figure 02.
Il existe différents syndromes pathologiques dus à des caryotypes anormaux chez l'homme, tels que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, la drépanocytose, la fibrose kystique, etc. Le syndrome de Down est dû à la trisomie du chromosome 21. Klinefelter Le syndrome est un autre syndrome causé par un chromosome X supplémentaire chez les hommes.
Figure 02: Un caryotype humain anormal (Human chromosome XXY)
Quelle est la différence entre un caryotype normal et anormal ?
Caryotype normal vs anormal |
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| Un caryotype qui contient le nombre et la structure normaux des chromosomes d'une cellule est appelé caryotype normal. | Un caryotype qui contient un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes structurellement malformés d'une cellule est connu comme un caryotype anormal. |
| Maladies | |
| L'organisme est exempt de troubles génétiques | L'organisme a des troubles génétiques. |
Résumé - Caryotype normal vs anormal
Un caryotype normal d'un humain contient un total de 46 chromosomes avec des tailles et des formes correctes. Il existe 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels dans un caryotype humain normal. Lorsqu'il existe des troubles génétiques, ils se traduisent par des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les deux entraîneront des caryotypes anormaux. Un caryotype anormal contient un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes présentant des modifications structurelles. C'est la différence entre un caryotype normal et un caryotype anormal.
