La principale différence entre l'haploinsuffisance et la dominante négative est que l'haploinsuffisance implique la perte de fonction dans une seule copie de deux allèles, tandis que la dominante négative implique le gain d'une mutation de fonction.
Haploinsuffisance et dominante-négative sont deux types de mutations dominantes. L'haploinsuffisance est due à la perte de fonction tandis que la dominante négative est due au gain de fonction. Dans l'haploinsuffisance, l'allèle de travail n'est pas suffisant pour produire une quantité suffisante de protéines. Par conséquent, un phénotype anormal est formé. En dominant-négatif, un changement de la fonction protéique se produit en raison d'une mutation. La protéine résultante contribue à la formation de gradateurs ou de multimères conduisant à un effet dominant négatif.
Qu'est-ce que l'haploinsuffisance ?
Haploinsuffisance est la formation d'un phénotype anormal dû à l'inactivation d'un allèle sur une paire d'allèles d'un gène. Il s'agit généralement d'un événement inhabituel. Cette mutation est un type de mutation dominante. Par conséquent, l'allèle non fonctionnel d'un gène haploinsuffisant est dominant. L'haploinsuffisance résulte de tout mécanisme entraînant une perte de fonction. Ces mécanismes peuvent être une délétion, une translocation chromosomique, une troncation causée par une mutation non-sens ou par décalage de cadre, des substitutions d'acides aminés, etc.
Figure 01: Mutation de perte de fonction
L'haploïdie génique joue un rôle dans des phénotypes spécifiques qui sont anormaux. L'allèle de travail du gène haploinsufficient n'est pas suffisant pour l'expression normale de la fonction réelle du gène. Par conséquent, la perte de fonction d'un seul allèle ou la réduction de 50% de la production de protéines s'avère pathogène et entraîne une maladie. Le syndrome d'Alagylle, le syndrome tricho-rhino-phalangien et l'exostose multiple sont plusieurs maladies causées par une haploinsuffisance.
Qu'est-ce que le négatif dominant ?
Dominant-négatif est une forme de gain de mutation de fonction. Par conséquent, la maladie n'est pas due à la perte de la fonction protéique. Cela se produit en raison d'un changement dans la fonction des protéines. Il agit de manière antagoniste dans l'allèle de type sauvage en interagissant chimiquement avec le produit du gène normal et en interférant avec la fonction normale. Dans cette mutation, un récepteur mutant interfère avec la fonction de la version de type sauvage du récepteur. En termes simples, dans une mutation dominante négative, le polypeptide mutant réduit l'activité de la protéine de type sauvage co-exprimée. En conséquence, la protéine finale est un produit génique modifié. De plus, cette forme de mutations est également appelée antimorphe. En outre, ces mutations provoquent plusieurs troubles chez l'homme, notamment la maladie des os de verre.
Quelles sont les similitudes entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant ?
- L'haploinsuffisance et le négatif dominant sont des mutations dominantes.
- Ils sont fréquemment impliqués dans des malformations du développement.
Quelle est la différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant ?
L'haploinsuffisance se produit lorsqu'une seule copie du gène est fonctionnelle, tandis que le négatif dominant se produit lorsque le polypeptide mutant réduit l'activité de la protéine de type sauvage co-exprimée. C'est donc la principale différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant. De plus, l'haploinsuffisance est un type de mutation de perte de fonction, tandis que le négatif dominant est un type de mutation de gain de fonction.
Vous trouverez ci-dessous un résumé de la différence entre l'haploinsuffisance et le dominant négatif sous forme de tableau.
Résumé – Haploinsuffisance vs Dominant Negative
Dans l'haploinsuffisance, le produit protéique total est insuffisant pour produire le phénotype standard. Dans le gène haploinsufficient, une copie du gène est manquante. Par conséquent, il ne produit pas la protéine nécessaire. Par conséquent, la copie de travail n'est pas suffisante pour produire le phénotype standard. En dominant négatif, le produit du gène mutant affecte négativement le produit du gène normal de type sauvage dans la même cellule. Les polypeptides mutants perturbent l'activité du produit génique de type sauvage. L'haploinsuffisance est un type de mutation de perte de fonction tandis que le négatif dominant est un type de mutation de gain de fonction. Ainsi, ceci est le résumé de la différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant.
