La principale différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff est que la maladie de Tay-Sachs est un trouble du stockage lysosomal dû au déficit en enzyme β-hexosaminidase A, tandis que la maladie de Sandhoff est un trouble du stockage lysosomal dû à la déficit en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosaminidase B.
Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe deux formes principales: GM1 et GM2. Ces deux types peuvent être impliqués dans les troubles du stockage lysosomal. Les gangliosides GM2 sont un groupe de trois maladies héréditaires récessives apparentées où un déficit en β hexosaminidase conduit à l'accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau. Ces trois maladies sont mieux connues sous leurs noms individuels: maladie de Tay-Sachs, variante AB et maladie de Sandhoff.
Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est un trouble du stockage lysosomal dû à une déficience de l'enzyme β-hexosaminidase A. Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive qui entraîne la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La forme la plus courante est la maladie infantile de Tay-Sachs. Cela devient évident vers trois à six mois lorsque les bébés perdent la capacité de se retourner, de s'asseoir ou de ramper. Plus tard, cela est suivi de convulsions, d'une perte auditive et d'une incapacité à bouger, la mort survenant entre trois et cinq ans. Les formes les moins courantes sont la maladie de Tay-Sachs à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte (juvénile ou d'apparition tardive). Ces formes ont tendance à être moins sévères. Cependant, la forme juvénile entraîne normalement la mort avant l'âge de 15 ans. Cette maladie a une association ethnique. Elle est rare dans la population générale. Mais chez les Juifs ashkénazes, les Canadiens français du sud-est du Québec, les Amish de l'Ancien Ordre de Pennsylvanie et les Cajuns du sud de la Louisiane, cette condition est plus courante.
La maladie de Tay-Sachs est due à une mutation génétique du gène HEXA sur le chromosome 15. Ce gène code pour une sous-unité de l'enzyme β-hexosaminidase A. La mutation perturbe l'activité enzymatique, ce qui entraîne la formation de gangliosides GM2 dans le cerveau et la moelle épinière. Cela conduit à la toxicité. Cette condition peut être diagnostiquée en mesurant le taux sanguin de β-hexosaminidase A, une analyse microscopique du neurone rétinien et des tests génétiques. En outre, les traitements possibles de la maladie de Tay-Sachs comprennent l'enzymothérapie substitutive, la thérapie de réduction du substrat, l'augmentation de l'activité de la β-hexosaminidase A par le biais de la pyriméthamine, la greffe de sang de cordon et la thérapie génique.
Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff ?
La maladie de Sandhoff est un trouble du stockage lysosomal qui survient en raison d'un déficit en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosaminidase B. Il existe un déficit combiné en β-.hexosaminidase A et B dans cette maladie. La manifestation clinique de cette maladie comprend une dégénérescence cérébrale progressive à partir de 6 mois, qui s'accompagne de cécité, de tache maculaire rouge cerise et d'hyperacousie. Il en existe trois types: la forme infantile classique qui survient entre 2 et 9 mois, la forme juvénile qui survient chez les enfants de 3 à 10 ans et la forme adulte qui survient chez les adultes plus âgés. La forme infantile classique entraîne la mort à 3 ans, tandis que la forme juvénile entraîne la mort à 15 ans. De plus, on ne sait pas encore si cette maladie entraînera une diminution de la durée de vie des personnes âgées. Il existe une atteinte viscérale (hépatomégalie et remaniement osseux) dans cette maladie. Cependant, il n'y a pas d'association ethnique pour la maladie de Sandhoff
Le diagnostic de cette maladie peut être posé en testant l'activité de la β-hexosaminidase A et B (dosages enzymatiques) et leurs niveaux dans le sang. Le test génétique du gène HEXB peut également être utilisé pour confirmer le diagnostic. Les autres méthodes de diagnostic comprennent la biopsie du foie, l'analyse moléculaire des cellules et des tissus pour déterminer la présence d'un trouble métabolique génétique et l'analyse d'urine. En outre, les options de traitement de la maladie de Sandhoff peuvent inclure l'utilisation d'anticonvulsivants pour réduire les crises, une alimentation précise, une assistance respiratoire pour les enfants, des médicaments tels que la N-butyl désoxynojirimycine et la thérapie génique.
Quelles sont les similitudes entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff ?
- La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont deux types de gangliosidoses GM2.
- Dans les deux maladies, les gangliosides GM2 s'accumulent dans les cellules neuronales.
- Les deux maladies sont dues à la déficience de deux types de β-hexosaminidase
- Ce sont des troubles génétiques hérités d'un mode autosomique récessif.
- Les deux maladies ont trois formes: infantile, juvénile et adulte.
- Ils présentent des symptômes communs similaires.
- De plus, ils peuvent être traités par thérapie génique.
Quelle est la différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff ?
La maladie de Tay-Sachs est un trouble du stockage lysosomal qui survient en raison d'un déficit en enzyme β-hexosaminidase A, tandis que la maladie de Sandhoff est un trouble du stockage lysosomal qui survient en raison d'un déficit à la fois en β-hexosaminidase A et en β-hexosaminidase. Enzymes B. C'est donc la principale différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff. De plus, la maladie de Tay-Sachs est due à la mutation génétique du gène HEXA, tandis que la maladie de Sandhoff est due à la mutation génétique du gène HEXB.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Maladie de Tay-Sachs vs Sandhoff
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont deux types de troubles du stockage lysosomal qui surviennent en raison de l'accumulation de ganglioside GM2. La maladie de Tay-Sachs est due à un déficit en enzyme β-hexosaminidase A, tandis que la maladie de Sandhoff est due à un déficit en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosaminidase B. C'est donc la principale différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.
