Différence clé - SNP vs Mutation
Les variations d'ADN sont importantes chez les individus. Le polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP) et la mutation sont deux de ces variations qui entraînent des différences de séquence de nucléotides dans les organismes. La principale différence entre le SNP et la mutation est que le SNP représente une différence d'un seul nucléotide dans l'ADN, tandis que la mutation représente tout changement d'ADN, y compris les différences d'un à plusieurs nucléotides.. Le SNP est un type de mutation.
Qu'est-ce qu'un SNP ?
Le polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP) est défini comme une différence dans un seul nucléotide d'un ADN à un endroit particulier du génome. Chez la plupart des individus, la même séquence de bases peut être présente alors que certains individus peuvent avoir une seule différence de nucléotide au même emplacement de l'ADN. Ce sont les SNP qui contribuent aux variations phénotypiques, à la variation des caractéristiques anthropométriques, aux caractéristiques de probabilité de maladie et aux réponses aux environnements. Il s'agit de la variation génétique la plus courante chez les humains. On suppose que tous les 300 nucléotides, un SNP peut être vu. Cela révèle qu'il y a plus de 10 millions de SNP dans le génome humain. Les SNP du génome humain offrent une ressource pour cartographier des traits génétiques complexes.
SNP est un type de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle. Lorsque le SNP se produit dans un gène ou dans la région régulatrice d'un gène, il affecte la fonction du gène en exerçant une plus grande influence sur la maladie. La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Néanmoins, certaines de ces différences génétiques se sont avérées très importantes dans l'étude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé des SNP qui peuvent aider à prédire la réponse d'un individu à certains médicaments, sa sensibilité à des facteurs environnementaux tels que les toxines et le risque de développer des maladies particulières.
Certaines maladies bien connues telles que la drépanocytose, la β thalassémie et la mucoviscidose sont principalement dues aux SNP. Les gens présentent différents niveaux de sensibilité pour un large éventail de maladies humaines. Elle est principalement due aux SNP du génome humain. La gravité de la maladie et la façon dont le corps réagit aux traitements sont également déterminées par les SNP trouvés dans le génome humain. Par exemple, les personnes présentant une mutation de base du gène APOE (gène de l'apolipoprotéine) présentent un risque plus élevé de contracter la maladie d'Alzheimer.
Le séquençage de l'ADN facilitera l'identification des SNP. Le pyroséquençage est une technique de séquençage à haut débit qui permet de détecter des variations alléliques (SNP) parmi plusieurs séquences parallèles en créant des séquences uniques. La détection de polymorphismes mononucléotidiques par PCR est nécessaire pour de nombreux types d'analyses génétiques, de la cartographie des génomes au suivi de mutations spécifiques. Les SNP situés entre les gènes sont utilisés comme marqueurs biologiques pour identifier et localiser les gènes responsables de maladies.
Figure 1: Mutation SNP où la cytosine est remplacée par la thymine
Qu'est-ce qu'une mutation ?
Mutation fait référence à tout changement dans la séquence d'ADN. Les mutations sont causées par l'insertion de nucléotides, la suppression de nucléotides, l'inversion de nucléotides, la duplication de nucléotides et le réarrangement de nucléotides dans l'ADN. Ces changements entraînent des effets négatifs ou positifs sur les phénotypes, et certaines mutations sont héritées par les générations suivantes. Les mutations ont pour origine la réplication de l'ADN ou sont dues à différents facteurs environnementaux tels que la lumière UV, la fumée de cigarette, les radiations, etc.
Des mutations à petite et à grande échelle sont visibles dans l'ADN. Des mutations à petite échelle se produisent en raison de délétions, d'insertions, de duplications, de différences de nucléotides uniques, d'inversions, etc. de plus grandes sections d'ADN à partir de la position d'origine, etc. Les mutations entraîneront l' altération de la structure du gène qui exprime les mauvaises protéines. Parfois, les mutations entraînent des caractéristiques positives et de bonnes protéines. Les mutations sont importantes pour l'évolution. Sinon, la population pourrait ne pas être en mesure de s'adapter aux environnements changeants et difficiles. Par conséquent, les mutations sont considérées comme le moteur de l'évolution. Cependant, la plupart des mutations sont neutres.
Figure 2: Mutation de l'ADN
Quelle est la différence entre SNP et Mutation ?
SNP contre Mutation |
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| SNP est la variation de l'ADN due à la différence d'un seul nucléotide dans l'ADN. | La mutation est une variation de l'ADN due à tout changement survenu dans la séquence d'ADN. |
| Modifications | |
| Cela implique un seul changement dans l'ADN. | Cela inclut les changements de nucléotides simples à nombreux. |
| Occurrence | |
| SNP est très commun et présent à une fréquence de plus de 1 % dans une population. | Les mutations sont très rares et sont présentes à une fréquence inférieure à 1 % d'une population. |
Résumé – SNP vs Mutation
Une mutation est définie comme tout changement survenu dans une séquence d'ADN par rapport à la séquence d'ADN normale. Ce sont les changements causés par des erreurs de réplication de l'ADN ou l'influence des différents facteurs environnementaux. Les mutations se produisent via des insertions, des délétions, des inversions, des duplications et des réarrangements de nucléotides. Les mutations génétiques provoquent des changements structurels et fonctionnels dans les gènes, entraînant des différences significatives dans les générations suivantes. Cependant, les maladies héréditaires sont rarement causées par des mutations puisque les maladies héréditaires sont souvent récessives. Le SNP est la variation d'un seul nucléotide dans une séquence d'ADN particulière parmi les individus. Dans les SNP, une seule différence de nucléotide peut être observée à un emplacement particulier de la séquence. Le SNP est également une sorte de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle car il modifie l'ADN en modifiant un nucléotide de la séquence considérée.
