La principale différence entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique est que la mutation ponctuelle est une mutation à petite échelle dans laquelle une seule paire de bases de la séquence d'ADN ou d'ARN change, tandis que la mutation chromosomique est une mutation à grande échelle dans laquelle la structure de la changements chromosomiques.
Une mutation est une altération ou un changement dans la séquence nucléotidique de l'ADN ou de l'ARN. Les mutations sont la principale cause de variabilité génétique entre les organismes. Les mutations se produisent dans les cellules somatiques ainsi que dans les cellules de la lignée germinale. Certaines mutations sont héritées par la génération suivante tandis que d'autres ne sont pas héréditaires. Les mutations somatiques affectent l'organisme actuel tandis que les mutations germinales se transmettent à la génération suivante. La mutation ponctuelle et la mutation chromosomique sont deux types courants de mutations. Les mutations ponctuelles sont le type le plus simple de mutations qui surviennent en raison d'un changement d'une seule paire de bases. D'autre part, les mutations chromosomiques sont des changements à grande échelle dans lesquels la structure ou le nombre de chromosomes changent dans un organisme.
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ?
La mutation ponctuelle est une altération d'un seul nucléotide dans une séquence d'ADN ou d'ARN. Cela peut se produire en raison de la modification, de l'insertion ou de la suppression d'une seule paire de bases dans l'acide nucléique. La plupart des mutations ponctuelles se produisent en raison d'erreurs dans le processus de réplication de l'ADN. De plus, des mutations ponctuelles peuvent également avoir lieu pour d'autres raisons telles que l'exposition aux rayons UV ou X et aux produits chimiques cancérigènes.
Il existe deux types de mutations ponctuelles, les mutations de transition et les mutations de transversion. Au cours de la mutation de transition, une base pyrimidique est substituée à une autre base pyrimidique ou une base purique est substituée à une autre base purique. Lors d'une mutation par transversion, une base purique est remplacée par une base pyrimidique ou vice versa.
Figure 01: Mutation ponctuelle
De plus, en fonction de l'effet du produit final, les mutations ponctuelles peuvent être regroupées en mutations silencieuses, mutations faux-sens et mutations non-sens. Les mutations silencieuses se traduisent par des acides aminés fonctionnellement identiques à la fin, tandis que les mutations faux-sens se traduisent par des acides aminés fonctionnellement différents. Ainsi, la protéine résultante dans la mutation faux-sens peut présenter une altération ou une perte de fonction en conséquence. Les mutations non-sens provoquent une synthèse protéique prématurée qui conduit à la perte complète de la fonction protéique. Les mutations ponctuelles peuvent causer plusieurs maladies dont la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, etc.
Qu'est-ce qu'une mutation chromosomique ?
Une mutation chromosomique est un type de mutation à grande échelle. Il modifie la structure d'un chromosome ou le nombre total de chromosomes dans un ensemble de chromosomes. De plus, ce type de mutation se produit en raison de la duplication, de la translocation, des inversions ou de la suppression d'une partie du chromosome et également en raison d'erreurs dans les processus de division cellulaire tels que le croisement et la non-disjonction.
Figure 02: Mutation chromosomique
Les mutations chromosomiques peuvent provoquer un déséquilibre génétique ainsi que le démasquage d'allèles délétères dans d'autres chromosomes. Par conséquent, l'impact de la mutation chromosomique est élevé par rapport à la mutation ponctuelle. Étant donné que les mutations chromosomiques se produisent dans une partie d'un chromosome, celui-ci peut inclure de nombreux gènes. Par conséquent, l'ampleur de l'impact de la mutation chromosomique est extrêmement élevée. Le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome de Down sont plusieurs syndromes dus à des mutations chromosomiques.
Quelles sont les similitudes entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique ?
- La mutation ponctuelle et la mutation chromosomique sont deux types de mutations génétiques qui se produisent dans les organismes vivants.
- Dans les deux cas, les séquences nucléotidiques sont altérées.
- Ainsi, les deux types de mutations peuvent provoquer des maladies mortelles.
Quelle est la différence entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique ?
La mutation ponctuelle est une modification d'un seul nucléotide qui se produit dans une séquence d'ADN ou d'ARN, tandis que la mutation chromosomique est une modification structurelle ou numérique des chromosomes. C'est donc la principale différence entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique. Dans la mutation ponctuelle, les changements se produisent dans une seule paire de bases. Mais dans la mutation chromosomique, des changements se produisent dans une partie d'un chromosome ou dans le nombre total de chromosomes dans un ensemble de chromosomes. Par conséquent, il s'agit également d'une différence significative entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique.
De plus, une autre différence entre la mutation ponctuelle et la mutation chromosomique est l'impact de la mutation. L'impact d'une mutation ponctuelle est relativement faible alors qu'il est élevé en mutation chromosomique. En outre, les mutations ponctuelles sont dues à des insertions, des suppressions, des modifications, etc., tandis que les mutations chromosomiques sont dues à une duplication, une translocation, des inversions, une suppression, une non-disjonction des chromosomes, un croisement, etc. Par conséquent, c'est une différence majeure entre mutation ponctuelle et mutation chromosomique. L'anémie falciforme, l'hémophilie, la fibrose kystique, le syndrome de Huntington, la maladie de Tay-Sachs et les cancers sont quelques-unes des maladies qui surviennent en raison de mutations ponctuelles. D'autre part, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome de Down sont des syndromes dus à des mutations chromosomiques.
Résumé - Mutation ponctuelle vs mutation chromosomique
La mutation ponctuelle fait référence à une altération d'une seule paire de bases dans une séquence d'ADN ou d'ARN. C'est une mutation à petite échelle. Alors que la mutation chromosomique fait référence à un changement structurel ou numérique dans les chromosomes d'un organisme. C'est une mutation à grande échelle. L'impact de la mutation chromosomique est élevé puisque le segment altéré d'un chromosome peut inclure plusieurs ou plusieurs gènes. Des mutations ponctuelles se produisent en raison d'un changement, d'une insertion ou d'une suppression. D'autre part, une mutation chromosomique peut survenir en raison d'une duplication, d'une translocation, d'inversions, d'une suppression, d'une non-disjonction de chromosomes, d'un croisement, etc. Voici donc le résumé de la différence entre mutation ponctuelle et mutation chromosomique.
