La principale différence entre la phénylcétonurie et la galactosémie est que la phénylcétonurie est due à l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans divers organes du corps, tandis que la galactosémie est due à l'accumulation de produits chimiques liés au galactose dans divers organes de le corps.
La phénylcétonurie et la galactosémie sont deux troubles métaboliques héréditaires. Les troubles métaboliques héréditaires font référence à différents types de conditions médicales causées par des anomalies ou des mutations génétiques. Le plus souvent, ils sont hérités des deux parents et interfèrent avec le métabolisme du corps. Ces conditions peuvent également être appelées erreurs innées du métabolisme.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est un trouble métabolique héréditaire rare. Il se produit en raison de l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans divers organes du corps. La phénylcétonurie est causée par un défaut du gène (PAH) qui code l'enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine. Sans cette enzyme, une accumulation dangereuse de cet acide aminé se produit lorsque la personne mange des aliments contenant des protéines ou mange de l'aspartame (un édulcorant officiel). Cela conduit finalement à de graves problèmes médicaux. Pour le reste de leur vie, les personnes atteintes de PCU (bébés, enfants et adultes) doivent suivre un régime qui limite la phénylalanine. De plus, les bébés aux États-Unis et dans de nombreux autres pays sont soumis à un dépistage de la PCU peu après la naissance. Reconnaître correctement la PCU peut aider à prévenir les problèmes de santé.
Figure 01: Phénylcétonurie
Les signes et symptômes de la PCU peuvent être légers ou graves, et ils comprennent une odeur de moisi dans l'haleine, des problèmes neurologiques tels que des convulsions, des éruptions cutanées, une peau claire et des yeux bleus, une tête anormalement petite, une hyperactivité, une déficience intellectuelle, un retard troubles du développement, comportementaux, émotionnels et sociaux, et troubles psychiatriques. Cette condition peut être diagnostiquée par les antécédents familiaux, les tests sanguins et les tests génétiques. De plus, un régime à vie avec un apport très limité en protéines, une thérapie aux acides aminés neutres et des médicaments contre la PCU tels que le médicament saproptérine (Kuvan) sont les options de traitement pour la PCU.
Qu'est-ce que la galactosémie ?
La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire rare qui se produit en raison de l'accumulation de produits chimiques liés au galactose dans divers organes du corps. Il s'agit d'une erreur innée rare du métabolisme qui affecte la capacité d'un individu à métaboliser correctement le galactose. La galactosémie suit le mode de transmission autosomique récessif et est due à une enzyme responsable de la dégradation adéquate du galactose. Ce trouble est causé par une déficience d'une enzyme appelée galactose 1 phosphate uridylyl transférase (GALT) et est dû à des mutations dans des gènes tels que GALT, GALK1 et GALE.
Figure 02: Galactosémie
Les symptômes de la galactosémie peuvent inclure des convulsions, de l'irritabilité, de la léthargie, une mauvaise alimentation, une faible prise de poids, une peau jaune, des yeux blancs (jaunisse) et des vomissements, de la diarrhée, des cataractes, des lésions hépatiques, des problèmes rénaux, des troubles du développement et des ovaires dysfonctionnement chez les filles. De plus, le diagnostic de cette affection peut être effectué grâce aux antécédents familiaux, aux analyses de sang, aux analyses d'urine, à l'analyse de l'ADN et à l'analyse enzymatique. De plus, l'option de traitement de la galactosémie comprend un régime pauvre en galactose. Cela signifie que le lait et les autres aliments contenant du lactose ou du galactose ne peuvent pas être consommés. De plus, l'orthophonie, la planification éducative individuelle et l'intervention, l'hormonothérapie substitutive peuvent être utiles pour traiter d'autres symptômes.
Quelles sont les similitudes entre la phénylcétonurie et la galactosémie ?
- La phénylcétonurie et la galactosémie sont deux troubles métaboliques héréditaires ou erreurs innées du métabolisme.
- Les deux sont dus à des mutations génétiques héréditaires qui causent la décence des enzymes.
- Les deux suivent le mode de transmission autosomique récessif.
- Ils peuvent être traités par des régimes restrictifs.
Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et la galactosémie ?
La phénylcétonurie est un trouble métabolique héréditaire rare causé par l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans divers organes du corps, tandis que la galactosémie est un trouble métabolique héréditaire rare causé par l'accumulation de produits chimiques liés au galactose dans divers organes du corps. C'est donc la principale différence entre la phénylcétonurie et la galactosémie. De plus, la phénylcétonurie est due à la mutation du gène PAH, tandis que la galactosémie est due aux mutations de gènes tels que GALT, GALK1 et GALE.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre la phénylcétonurie et la galactosémie sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Phénylcétonurie vs Galactosémie
La phénylcétonurie et la galactosémie sont deux troubles métaboliques héréditaires ou erreurs innées du métabolisme. La phénylcétonurie est due à l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans divers organes du corps, tandis que la galactosémie est due à l'accumulation de produits chimiques liés au galactose dans divers organes du corps. Donc, cela résume la différence entre la phénylcétonurie et la galactosémie.
