La principale différence entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome est que le séquençage du génome entier séquence le génome entier d'un organisme tandis que le séquençage de l'exome séquence uniquement l'exome ou les gènes codant pour les protéines d'un organisme.
Le séquençage est une technique qui détermine l'ordre précis des nucléotides dans une molécule d'ADN particulière. Il reflète simplement l'ordre correct des quatre bases; adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans un fragment d'ADN. Il existe plusieurs méthodes de séquençage telles que le séquençage de Sanger, le séquençage de nouvelle génération, etc. De plus, soit le génome complet d'un organisme (séquençage du génome entier), soit seuls les gènes codant pour les protéines du génome (séquençage de l'exome) peuvent subir un séquençage.
Qu'est-ce que le séquençage du génome entier ?
Le génome humain contient près de trois milliards de paires de bases d'ADN. Le séquençage du génome entier est une méthode qui séquence le génome complet d'un organisme. Par conséquent, dans le séquençage du génome entier, la considération porte sur l'ensemble de la collection de molécules d'ADN, y compris les exomes, les introns, les espaces intergéniques, etc..
Figure 01: Séquençage du génome entier
Dans la préparation de ce séquençage, la première étape consiste à extraire l'intégralité de l'ADN. Ensuite, l'ADN extrait subit la procédure de séquençage en utilisant une méthode de séquençage appropriée. En analysant les séquences résultantes, à l'aide d'un outil bioinformatique, nous pouvons découvrir les maladies rares, le cancer, les maladies infectieuses, etc.
Qu'est-ce que le séquençage de l'exome ?
Exome est une partie du génome qui contient environ 1,5 % du génome, et c'est la collection d'exons. Les exons sont les séquences qui se transcrivent en ARNm puis en produit protéique final. Par conséquent, le séquençage de l'exome séquence l'ensemble des séquences codant pour les protéines du génome. Le séquençage de l'exome révèle les troubles génétiques puisque la plupart des troubles génétiques sont dus aux mutations des gènes codant pour les protéines. Par conséquent, les processus de diagnostic des troubles génétiques utilisent fréquemment le séquençage de l'exome comme méthode de diagnostic de la maladie. En outre, lorsque l'on compare avec l'application de séquençage du génome entier pour les tests génétiques, le séquençage de l'exome prend moins de temps à utiliser et est moins coûteux.
Figure 02: Séquençage de l'exome
Dans le séquençage de l'exome, il faut d'abord sélectionner uniquement les séquences codant pour les protéines à partir de l'ADN total. Notez que les humains ont environ 180 000 séquences codant pour des protéines. Ensuite, l'exome est séquencé à l'aide d'une méthode de séquençage à haut débit.
Quelles sont les similitudes entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome ?
- Le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome sont deux applications du séquençage.
- Les deux méthodes sont utiles pour déterminer l'ordre correct de la séquence nucléotidique dans les deux méthodes.
- En outre, la bioinformatique aide dans les deux techniques à analyser les données.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome ?
Le séquençage du génome entier séquence l'intégralité de l'ADN du génome d'un organisme, tandis que le séquençage de l'exome séquence uniquement les séquences codant pour les protéines du génome. C'est donc la différence fondamentale entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome. De plus, bien que les deux méthodes soient largement utilisées pour déterminer l'ordre correct de la séquence nucléotidique, le séquençage du génome entier est coûteux et prend plus de temps que le séquençage de l'exome.
L'infographie ci-dessous présente la différence entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome.
Résumé - Séquençage du génome entier vs séquençage de l'exome
Le séquençage révèle l'ordre précis des bases dans un fragment d'ADN et il peut s'agir soit du séquençage du génome entier, soit du séquençage de l'exome. Ici, le séquençage du génome entier séquence le génome complet d'un organisme tandis que le séquençage de l'exome séquence uniquement les séquences codant pour les protéines du génome. Compte tenu de leurs applications, le séquençage du génome entier est utile pour analyser les aberrations génétiques telles que les variations d'un seul nucléotide, les délétions, les insertions, etc. dans le génome entier, tandis que le séquençage de l'exome est utile pour détecter les maladies génétiques. C'est donc la différence entre le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome.