La principale différence entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie est que l'alcaptonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser les deux acides aminés, la tyrosine et la phénylalanine, tandis que la phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser l'acide aminé phénylalanine.
Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques héréditaires rares. Dans ces conditions, le corps ne peut pas transformer correctement les aliments en énergie. Les troubles des erreurs innées du métabolisme sont normalement dus à des défauts d'enzymes spécifiques qui aident à décomposer certaines parties des aliments. Il existe de nombreux types d'erreurs innées du métabolisme. Certains d'entre eux sont l'intolérance au fructose, la galactosémie, la maladie urinaire du sucre d'érable, l'alcaptonurie et la phénylcétonurie.
Qu'est-ce que l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser deux acides aminés: la tyrosine et la phénylalanine. C'est un type d'erreur innée du métabolisme. Ce trouble est dû à une mutation dans un gène appelé HGD, responsable de la fabrication d'une enzyme appelée HGD (homogentisate 1, 2-dioxygénase). L'enzyme HGD est impliquée dans le métabolisme des acides aminés aromatiques tyrosine et phénylalanine. Les personnes qui ont une mutation HGD ne peuvent pas métaboliser l'acide homogentisique généré à partir de la tyrosine en 4-maléylacétoacétate. Ce défaut se traduit par l'accumulation d'acide homogentisique dans le sang et les tissus. De plus, dans cette condition, l'acide homogentisique et sa forme oxydée (alkapton) sont excrétés dans l'urine, ce qui donne une couleur inhabituellement foncée à l'urine.
Figure 01: Alcaptonurie
Les signes et les symptômes comprennent des tissus foncés dans le corps, des problèmes articulaires et osseux (arthrose), un épaississement et une décoloration bleu-noir du cartilage de l'oreille (ochronose), du cérumen noir ou brun rougeâtre, des taches brunes ou grises sur le blanc des yeux, sueur décolorée, zones de peau tachetées de bleu ou de noir, ongles de couleur bleuâtre, difficultés respiratoires, problèmes cardiaques (durcissement des valves cardiaques et raideur des vaisseaux sanguins), calculs rénaux, calculs vésicaux et calculs prostatiques. Le diagnostic de cette affection peut être posé par un examen physique, des antécédents détaillés du patient, un test d'urine, une chromatographie en phase gazeuse pour tester les traces d'acide homogentisique et un test ADN pour vérifier la mutation du gène HGD. De plus, les options de traitement comprennent l'administration de nisitone pour réduire l'acide homogentisique dans le corps, la restriction des protéines dans l'alimentation, l'exercice pour la douleur et la raideur et le soulagement de la douleur par des analgésiques.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser un seul acide aminé: la phénylalanine. Cette condition est généralement due à une mutation dans un gène connu sous le nom de PAH, qui code pour une enzyme connue sous le nom de phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est nécessaire pour métaboliser la phénylalanine, un acide aminé, en tyrosine, un acide aminé. Lorsque l'activité de la phénylalanine hydroxylase diminue en raison d'une mutation, la phénylalanine s'accumule et est convertie en phénylpyruvate (phénylcétone), qui peut être détecté dans l'urine.
Figure 02: Phénylcétonurie
Le signe et les symptômes de ce trouble peuvent inclure une odeur de moisi dans la sueur, la peau ou l'urine, des problèmes neurologiques, y compris des convulsions, une peau claire et des yeux bleus, une tête anormalement petite, une hyperactivité, une déficience intellectuelle, un retard de développement, comportemental, émotionnel, les problèmes sociaux et les troubles psychiatriques. Le diagnostic est effectué par des tests sanguins néonatals, une évaluation clinique et des tests ADN pour la mutation génétique. De plus, le traitement repose principalement sur la régulation de l'alimentation, qui comprend des aliments contenant de faibles niveaux de phénylalanine (protéines restrictives) et une formule spéciale pour les bébés avec une petite quantité de lait maternel. Le médicament dichlorhydrate de saproptérine peut également être utile dans certains cas. Ce médicament est un cofacteur de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, qui renforce son activité.
Quelles sont les similitudes entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie ?
- L'alcaptonurie et la phénylcétonurie sont deux erreurs innées du métabolisme.
- Les deux sont des troubles génétiques héréditaires.
- Ces troubles suivent une transmission autosomique récessive.
- Les deux troubles entraînent l'accumulation de métabolites dans les tissus corporels.
- Ils sont principalement traités en restreignant les régimes riches en protéines.
Quelle est la différence entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser les deux acides aminés, la tyrosine et la phénylalanine, tandis que la phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui résulte de l'incapacité à métaboliser l'acide aminé phénylalanine. C'est donc la principale différence entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie. En outre, la prévalence mondiale de l'alcaptonurie est de 1 sur 250 000 à 1000 000 naissances vivantes, tandis que la prévalence mondiale de la phénylcétonurie est de 1 sur 23 930 naissances vivantes.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Alcaptonurie vs Phénylcétonurie
Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques héréditaires rares. L'alcaptonurie et la phénylcétonurie sont deux erreurs innées du métabolisme. L'alcaptonurie résulte de l'incapacité à métaboliser deux acides aminés, la tyrosine et la phénylalanine, tandis que la phénylcétonurie résulte de l'incapacité à métaboliser l'acide aminé phénylalanine. Donc, cela résume la différence entre l'alcaptonurie et la phénylcétonurie.
