La principale différence entre TSC1 et TSC2 est que TSC1 est un gène situé sur le chromosome 9 qui provoque une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse, tandis que TSC2 est un gène situé sur le chromosome 16 qui provoque une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse.
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique. Elle résulte d'une mutation de l'un des deux gènes présents dans toutes les cellules du corps humain. Ce trouble se caractérise par la croissance de nombreuses tumeurs (bénignes) dans de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau, les reins, le cœur, la peau et d'autres organes. TSC1 et TSC2 sont les deux principaux gènes responsables du complexe de la sclérose tubéreuse.
Qu'est-ce que TSC1 ?
TSC1 est un gène qui cause une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse. Ce gène est situé sur le chromosome 9. Il code pour une protéine appelée hamartin. Hamartin est également connu sous le nom de protéine de la sclérose tubéreuse 1 (TSC1). La protéine Hamartin fonctionne comme un co-chaperon qui inhibe l'activité ATPase du chaperon Hsp90 et ralentit son cycle chaperon. De plus, la protéine hamartin fonctionne comme un facilitateur de Hsp90 dans le chaperonnage des clients kinases et non kinases, y compris TSC2. Cela empêche leur ubiquitination et leur dégradation dans le protéasome. Hamartin (TSC1), TSC2 et TBC1D7 forment un complexe multi-protéique appelé complexe TSC. Ce complexe régule négativement la signalisation mTORCI en fonctionnant comme une protéine activant la GTPase (GAP) pour la petite GTPase Rheb. La GTPase Rheb est un activateur essentiel de mTORC1. Le complexe TSC composé de protéine hamartin a été impliqué comme suppresseur de tumeur.
Figure 01: TSC1
Les défauts (mutations) du gène TSCI peuvent provoquer une sclérose tubéreuse due à une altération fonctionnelle du complexe TSC. Des défauts du gène TSCI peuvent également être une cause de dysplasie corticale focale. En outre, la protéine hamartin peut également être impliquée dans la protection des neurones cérébraux de la région CA3 de l'hippocampe contre les effets des stokes.
Qu'est-ce que TSC2 ?
TSC2 est un gène qui cause une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse. Ce gène est situé sur le chromosome 16. Le gène TSC2 fournit normalement des instructions pour produire une protéine appelée tubérine. Dans les cellules, la tubérine interagit avec l'hamartin, qui est produit par le gène TSC1. Ces deux protéines aident à contrôler la croissance et la division cellulaire (prolifération) et la taille des cellules. Ces protéines empêchent généralement les cellules de se développer et de se diviser très rapidement ou de manière incontrôlée. Ainsi, ils agissent comme des protéines suppresseurs de tumeurs.
Figure 02: TSC2
Tuberin et hamartin remplissent leur fonction de suppresseur de tumeur en interagissant avec et en régulant une grande variété d'autres protéines. Les variantes défectueuses du gène TSC2 provoquent une maladie pulmonaire rare destructrice appelée lymphangioléiomyomatose (LAM). De plus, le gène TSC2 défectueux provoque également un complexe de sclérose tubéreuse qui déclenche la croissance de tumeurs non cancéreuses dans de nombreuses parties du corps.
Quelles sont les similitudes entre TSC1 et TSC2 ?
- TSC1 et TSC2 sont les deux principaux gènes responsables des maladies génétiques complexes de la sclérose tubéreuse.
- Les deux gènes produisent des protéines qui agissent comme des suppresseurs de tumeurs.
- Leurs protéines sont des composants importants du complexe TSC.
- Les deux gènes peuvent être mutés pour causer d'autres maladies également.
Quelle est la différence entre TSC1 et TSC2 ?
TSC1 est un gène situé sur le chromosome 9 qui provoque une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse, tandis que TSC2 est un gène situé sur le chromosome 16 qui provoque une maladie génétique complexe de la sclérose tubéreuse. Il s'agit donc d'une différence essentielle entre TSC1 et TSC2. De plus, le gène TSC1 code pour une protéine appelée hamartin, tandis que le gène TSC2 code pour une protéine appelée tubérine. Donc, c'est aussi une différence principale entre TSC1 et TSC2.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre TSC1 et TSC2 sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – TSC1 vs TSC2
TSC1 et TSC2 sont deux gènes importants présents dans toutes les cellules du corps. Ils codent pour des protéines qui sont des composants importants du complexe suppresseur de tumeur TSC. Leur mutation peut provoquer une maladie génétique connue sous le nom de complexe de sclérose tubéreuse. Le gène TSC1 est situé sur le chromosome 9, tandis que le gène TSC2 est situé sur le chromosome 16. Voici donc le résumé de la différence entre TSC1 et TSC2.
