La principale différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes est que le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'échec du développement des glandes sexuelles, tandis que le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne génétiquement masculine montre une résistance aux hormones mâles appelées androgènes.
Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement sexuel. Les troubles du développement sexuel sont un groupe d'affections impliquant des gènes, des hormones, des organes reproducteurs et des organes génitaux. Dans ces troubles, le développement sexuel d'une personne est différent du développement sexuel de la plupart des autres personnes. Il existe un décalage entre les chromosomes d'une personne (matériel génétique) et l'apparence de ses organes génitaux. Il peut provoquer des troubles du développement sexuel pendant la petite enfance, l'enfance ou l'adolescence.
Qu'est-ce que le syndrome de Swyer ?
Le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'incapacité des glandes sexuelles à se développer. Les personnes souffrant de ce syndrome ont des organes génitaux et des structures fonctionnelles, notamment le vagin, l'utérus, les trompes de Fallope, mais elles manquent de glandes sexuelles (ovaires). Le syndrome de Swyer est également connu sous le nom de dysgénésie gonadique complète 46XY. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le Dr Swyer en 1955. Les femmes atteintes du syndrome de Swyer ont une composition chromosomique XY plutôt qu'une composition chromosomique XX normale.
Figure 01: Chromosomes mâle et femelle
Les femmes atteintes du syndrome de Swyer ont des stries gonadiques au lieu de glandes sexuelles. Cela signifie que les ovaires sont remplacés par des tissus cicatriciels sans fonction (fibreux). Comme elles n'ont pas d'ovaires, les femmes atteintes du syndrome de Swyer ne produisent pas d'hormones sexuelles et ne subissent pas de puberté. Cette condition est due à une nouvelle mutation génétique, ou elle peut être héritée de manière autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X ou liée à l'Y. L'incidence du syndrome de Swyer est enregistrée à 1 sur 80 000 naissances. Le diagnostic peut être effectué par une évaluation clinique, une hybridation in situ par fluorescence et des tests génétiques moléculaires. De plus, le syndrome de Swyer est généralement traité par des traitements hormonaux substitutifs et la chirurgie.
Qu'est-ce que l'insensibilité aux androgènes ?
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble dans lequel une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux hormones mâles appelées androgènes. Par conséquent, une personne affectée par l'insensibilité aux androgènes a certains des traits physiques d'une femme. La mutation du gène AR (récepteur aux androgènes) dans le chromosome X provoque une insensibilité aux androgènes. Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes a une fréquence de 2 à 5 pour 100 000 personnes génétiquement masculines. Cette condition est héritée comme un modèle récessif lié à l'X. L'insensibilité aux androgènes peut également être due à une nouvelle mutation.
Figure 02: Insensibilité aux androgènes
Le syndrome est divisé en deux catégories: partiel et complet. Dans l'insensibilité partielle aux androgènes, une personne a plusieurs traits masculins. Cependant, en cas d'insensibilité totale aux androgènes, le pénis et les autres parties du corps masculin ne se développent pas et l'enfant ressemble à une fille. Le diagnostic peut être posé par une évaluation physique, une biopsie des gonades et des tests génétiques moléculaires des gènes récepteurs aux androgènes. De plus, le plan de traitement comprend la chirurgie, la réduction mammaire masculine, la réparation des hernies, l'hormonothérapie substitutive (offrant de la testostérone).
Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes ?
- Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement sexuel.
- Les deux conditions sont dues à une nouvelle mutation génétique ou à une mutation génétique héritée.
- Le diagnostic primaire des deux se fait via une évaluation physique.
- En outre, les deux affections peuvent être traitées par hormonothérapie substitutive.
- Les deux ont un maquillage chromosomique XY.
Quelle est la différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes ?
Le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'incapacité des glandes sexuelles à se développer. Les personnes souffrant de ce syndrome ont des organes génitaux et des structures fonctionnelles, notamment le vagin, l'utérus, les trompes de Fallope, mais elles manquent de glandes sexuelles (ovaires). Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux androgènes. Par conséquent, une personne affectée par l'insensibilité aux androgènes a certains des traits physiques d'une femme. C'est donc la principale différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes. De plus, le syndrome de Swyer est dû à des mutations dans des gènes tels que SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, tandis que l'insensibilité aux androgènes est due à une mutation dans le gène AR.
L'infographie ci-dessous répertorie les différences entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé - Syndrome de Swyer vs insensibilité aux androgènes
Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des conditions avec un sexe chromosomique, gonadique et phénotypique atypique. Cela conduit à des différences dans le développement du tractus urogénital et à des phénotypes cliniques différents. Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement sexuel. Le syndrome de Swyer affecte les femmes. Ils ont des organes féminins fonctionnels, y compris l'utérus, les trompes de Fallope et le vagin. Mais ils n'ont pas d'ovaires. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux androgènes. Par conséquent, une personne affectée par l'insensibilité aux androgènes a certains traits physiques d'une femme. Voici donc le résumé de la différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes.
