La principale différence entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi est que l'anémie de Fanconi affecte la moelle osseuse, diminuant la production de tous les types de cellules sanguines, tandis que le syndrome de Fanconi affecte le rein, entraînant une réabsorption inadéquate dans le rein proximal. tubules.
L'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux affections médicales nommées d'après le Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi était un pédiatre suisse né en 1892 à Psoschiavo, un petit village du canton des Grisons. Il est considéré comme l'un des meilleurs pédiatres de tous les temps. Il est également l'un des fondateurs de la pédiatrie moderne. Plusieurs maladies médicales portent le nom du Dr Guido Fanconi. En 1927, il décrit pour la première fois l'anémie héréditaire de Fanconi. Le syndrome de Fanconi, d'autre part, a été décrit par un enquêteur connu sous le nom d'Abdelhalden en 1903. Cependant, Fanconi a signalé le syndrome de Fanconi avec des documents supplémentaires à l'appui en 1936. Finalement, la maladie est devenue connue sous le nom de syndrome de Fanconi.
Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi ?
L'anémie de Fanconi est un syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire rare. Environ 2000 cas ont été documentés dans la littérature médicale. Il s'agit d'une maladie génétique due à une réponse altérée aux dommages à l'ADN. L'anémie de Fanconi est une maladie génétique autosomique récessive. Deux allèles mutés doivent être présents pour provoquer une anémie de Fanconi chez les patients. 2% des cas sont dus à des cas récessifs liés à l'X, ce qui signifie que les allèles mutés sont présents dans le chromosome X. Jusqu'à présent, les scientifiques ont découvert 21 gènes FA ou FA like. Certains d'entre eux sont FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Ces gènes sont des gènes de réparation de l'ADN. La fréquence porteuse chez les juifs ashkénazes est d'environ une sur 90.
Figure 01: Anémie de Fanconi
L'anémie de Fanconi se caractérise normalement par une insuffisance médullaire, des tumeurs solides et des anomalies du développement. Le diagnostic peut être fait par le conseil génétique et les tests génétiques. Les traitements comprennent les androgènes et les facteurs de croissance hématopoïétiques (cellules sanguines) pour l'insuffisance médullaire, la greffe de moelle osseuse et la mitomycine C pour les tumeurs solides.
Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi ?
Le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire ou acquise dans laquelle certaines substances absorbées dans le sang par les reins sont libérées dans l'urine. C'est un syndrome qui se traduit par une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. Le syndrome de Fanconi affecte le tubule contourné proximal, qui est la première partie du tubule qui traite le liquide urinaire une fois qu'il est filtré à travers le glomérule. Il peut également affecter le tubule droit proximal qui mène à la branche descendante de l'anse de Henle.
Figure 02: Syndrome de Fanconi
Une mutation spécifique du gène HNF4A codant pour le facteur de transcription peut provoquer une anémie de Fanconi. D'autres maladies génétiques telles que la cystinose, la maladie de Wilson, la tyrosinémie, le syndrome de Lowe, la galactosémie, l'intolérance héréditaire au fructose peuvent également provoquer le syndrome de Fanconi. Il peut être acquis en raison de la tétracycline, du ténofovir antiviral, de la didanosine et du saturnisme. De plus, le syndrome de Fanconi peut être acquis en raison d'autres conditions médicales telles que le myélome multiple, la gammapathie monoclonale et les troubles auto-immuns. Les symptômes comprennent la polyurie, le retard de croissance, l'acidose, l'hypokaliémie, l'hyperchlorémie, la glycosurie, la protéinurie, l'hyperuricosurie, etc. Le diagnostic repose sur une routine urinaire. Le traitement des enfants atteints du syndrome de Fanconi implique principalement le remplacement des substances perdues dans l'urine, telles que les liquides et le bicarbonate
Quelles sont les similitudes entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi ?
- L'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux affections médicales nommées d'après le Dr Guido Fanconi.
- Les deux conditions peuvent être héritées.
- Les deux conditions peuvent être observées principalement chez les enfants.
- Ce sont des conditions médicales traitables.
Quelle est la différence entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi ?
L'anémie de Fanconi affecte la moelle osseuse, ce qui diminue la production de tous les types de cellules sanguines, tandis que le syndrome de Fanconi affecte les reins, ce qui entraîne une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. C'est donc la principale différence entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi. De plus, l'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire, tandis que le syndrome de Fanconi peut être une maladie héréditaire ou acquise.
L'infographie suivante répertorie les différences entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé - Anémie de Fanconi vs Syndrome de Fanconi
L'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux maladies rares. L'anémie de Fanconi affecte la moelle osseuse. Cette maladie diminue la production de tous les types de cellules sanguines. Le syndrome de Fanconi affecte les reins. Il provoque une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire. Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou acquis. Ainsi, ceci est un résumé de la différence entre l'anémie de Fanconi et le syndrome de Fanconi.
