Différence clé - Maladie de von Willebrand vs hémophilie
La maladie de von Willebrand et l'hémophilie sont deux maladies hématologiques rares qui sont le plus souvent dues à la déficience de divers composants impliqués dans la voie de la coagulation. le différence clé entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie est que, dans la maladie de von Willebrand, il existe un déficit du facteur von Willebrand alors que, dans l'hémophilie, il existe soit un déficit en facteur VIII, soit en facteur IX.
Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand ?
La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de Von Willebrand. Le déficit en facteur VIII qui en résulte et les fonctions plaquettaires anormales en sont les traits caractéristiques. Le gène responsable du codage du VWF se trouve dans le chromosome 12 et diverses mutations de ce gène sont à l'origine de la maladie de VW.
Types de maladie de von Willebrand
Il existe 3 principaux types de maladies VW:
- Type 1 - il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie de VW. Il y a un déficit quantitatif partiel du VWF
- Type 2 - la maladie de type VW est également une maladie autosomique dominante caractérisée par une anomalie qualitative du VWF
- Type 3 – il existe une transmission récessive associée à un déficit presque complet en VWF.
Figure 01: Voie de coagulation
Signes et symptômes
Les signes et les symptômes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 ont des symptômes relativement légers. Saignements abondants consécutifs à un traumatisme mineur, épistaxis et ménorragies sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir des saignements sévères mais il n'y a pas d'hémorragies dans les muscles et les articulations.
Traitement
Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements en fonction de diverses circonstances cliniques. La desmopressine est généralement utilisée chaque fois qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient.
Qu'est-ce que l'hémophilie ?
L'hémophilie est un trouble hématologique presque exclusivement masculin. Dans la majorité des cas, cette maladie est due à un déficit en facteur de coagulation VIII; dans ce cas, on l'appelle hémophilie classique ou hémophilie A. L'autre forme d'hémophilie moins fréquemment observée, connue sous le nom d'hémophilie B, est due à un déficit en facteur de coagulation IX.
La transmission de ces deux facteurs passe par les chromosomes féminins. Par conséquent, le risque qu'une femme contracte l'hémophilie est extrêmement faible puisqu'il est peu probable que ses deux chromosomes soient mutés simultanément. Les femmes dont un seul chromosome est déficient sont appelées porteuses de l'hémophilie.
Figure 02: Hémophilie
Caractéristiques cliniques
Hémophilie sévère (concentration de facteur inférieure à 1UI/dL)
Ceci se caractérise par des saignements spontanés du début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut avoir des déformations articulaires et peut même être paralysé.
Hémophilie modérée (concentration de facteur comprise entre 1 et 5 UI/dL)
Ceci est associé à des saignements sévères suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels.
Hémophilie légère (concentration de facteur supérieure à 5 UI/dL)
Il n'y a pas de saignements spontanés dans cette condition. Les saignements ne surviennent qu'après une blessure ou lors d'opérations chirurgicales.
Enquêtes
- Le temps de prothrombine est normal
- APTT est augmenté
- Les taux de facteur VIII ou de facteur IX sont anormalement bas
Traitement
Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs niveaux
La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. En revanche, il suffit de perfuser le facteur IX une fois par semaine car il a une demi-vie plus longue de 18 heures.
Quelles sont les similitudes entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie ?
- Les deux sont des troubles hématologiques.
- Les deux sont dus à des mutations génétiques dans les gènes concernés.
Quelle est la différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie ?
La maladie de Von Willebrand contre l'hémophilie |
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| La maladie de von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de von Willebrand. | L'hémophilie est un trouble hématologique qui touche presque exclusivement les hommes. |
| Mutation | |
| Il y a une anomalie quantitative ou qualitative du VWF. | Il y a un déficit en facteur VIII qui provoque l'hémophilie A ou en facteur IX qui provoque l'hémophilie B |
| Types | |
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Les deux formes d'hémophilie sont l'hémophilie A et B, qui sont respectivement dues au déficit en facteurs VIII et IX. |
| Symptômes et signes | |
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Les symptômes et les signes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 ont des symptômes relativement légers. Saignements abondants consécutifs à un traumatisme mineur, épistaxis et ménorragies sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir des saignements sévères mais il n'y a pas d'hémorragies dans les muscles et les articulations. |
Hémophilie sévère (concentration de facteur inférieure à 1UI/dL) Ceci se caractérise par des saignements spontanés du début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut avoir des déformations articulaires et peut même être paralysé. Hémophilie modérée (concentration de facteur comprise entre 1 et 5 UI/dL) Ceci est associé à des saignements sévères suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels. Hémophilie légère (concentration de facteur supérieure à 5 UI/dL) Il n'y a pas de saignements spontanés dans cette condition. Les saignements ne surviennent qu'après une blessure ou lors d'opérations chirurgicales. |
| Traitement | |
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Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements en fonction de diverses circonstances cliniques. La desmopressine est généralement utilisée dès qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient. |
Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs niveaux. La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. En revanche, il suffit de perfuser le facteur IX une fois par semaine car il a une demi-vie plus longue de 18 heures. |
Résumé – Maladie de Von Willebrand vs Hémophilie
La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux troubles hémorragiques causés par des mutations génétiques. La maladie de Von Willebrand est causée par une déficience du facteur Von Willebrand alors que l'hémophilie est causée par une déficience du facteur VIII ou du facteur IX. Il existe une différence considérable entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie, bien qu'elles partagent certaines caractéristiques communes.
