Différence clé - Thalassémie alpha vs bêta
La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta de la globine, entraînant une anémie, une hypoxie tissulaire et une hémolyse des globules rouges liée au déséquilibre de la synthèse des chaînes de la globine. Il existe deux formes principales de thalassémie: l'alpha thalassémie et la bêta thalassémie. Dans l'alpha thalassémie, il y a une diminution du nombre de chaînes d'alpha globine alors que dans la bêta-thalassémie c'est le nombre de chaînes de bêta globine qui diminue. C'est la principale différence entre l'alpha et la bêta thalassémie.
Qu'est-ce que l'alpha thalassémie ?
Dans l'alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes de l'alpha globine sont supprimés. Le gène de l'alpha globine a généralement quatre copies. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies manquantes.
Hydrops Fetalis
La synthèse des chaînes d'alpha-globine est complètement supprimée lorsque les quatre copies du gène de l'alpha-globine sont manquantes. Étant donné que les chaînes alpha-globine sont nécessaires à la synthèse de l'hémoglobine fœtale et adulte, cette condition n'est pas compatible avec la vie; par conséquent, l'interruption in utero de la grossesse se produit si le fœtus est affecté par cette condition.
HbH Maladie
Cette condition est causée par l'absence de trois copies du gène de l'alpha globine. Il en résulte une anémie microcytaire hypochrome modérée à sévère associée à une splénomégalie.
Alpha Thalassémie Traits
Ceci est dû à l'absence ou à l'inactivité d'une ou deux copies du gène de l'alpha globine. Bien que les traits alpha-thalassémiques ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et les taux d'hémoglobine corpusculaire moyens tout en augmentant le nombre de globules rouges à plus de 5,51012/L.
Figure 01: Hérédité de l'Alpha Thalassémie
Le diagnostic de l'alpha thalassémie repose sur les études de synthèse de la chaîne de globine.
Gestion
Les patients atteints d'une forme légère d'anémie ne nécessitent généralement aucun traitement. L'administration de fer et d'acide folique n'est préconisée que chez certains patients. Les personnes atteintes de formes sévères de thalassémie alpha nécessitent une transfusion sanguine à vie.
Qu'est-ce que la bêta-thalassémie ?
Dans la bêta-thalassémie, la quantité de chaînes de bêta-globine diminue.
Bêta Thalassémie Majeure
Si les deux parents sont porteurs du trait bêta-thalassémique, la possibilité qu'un enfant hérite de la bêta-thalassémie majeure est de 25 %. Dans la bêta-thalassémie majeure, la production de chaînes de bêta-globine est soit complètement supprimée, soit considérablement réduite. Puisqu'il n'y a pas assez de chaînes de bêta-globine pour qu'elles puissent se combiner, les chaînes d'alpha-globine en excès se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela conduit à une hémolyse prématurée des globules rouges et à une érythropoïèse inefficace.
Caractéristiques cliniques
- Anémie sévère, qui devient apparente 3 à 6 mois après la naissance.
- Splénomégalie et hépatomégalie
- Faciès thalassémique
Les changements dans les traits du visage sont dus à l'expansion des os en raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse. La radiographie aux rayons X montre l'apparence hérissée du crâne qui est généralement observée dans la bêta-thalassémie.
Figure 02: Faciès thalassémique
Diagnostic de laboratoire
La chromatographie liquide à haute performance (CLHP) est aujourd'hui la principale méthode utilisée dans le diagnostic des maladies hématologiques. La bêta-thalassémie majeure HPLC montre la présence de niveaux réduits d'HbA avec des niveaux anormalement élevés d'HbF. Une numération globulaire complète révélera l'existence d'une anémie microcytaire hypochrome, et l'examen d'un frottis sanguin indiquera la présence d'une quantité accrue de réticulocytes ainsi que de pointillés basophiles et de cellules cibles.
Traitement
- Transfusions sanguines régulières
- Thérapie par chélation du fer
- Acide folique (si l'apport alimentaire en acide folique n'est pas satisfaisant)
- Splénectomie (parfois utilisée pour réduire les besoins en sang)
- Greffe de moelle osseuse
- Thérapie génique à des fins de dépistage et thérapeutique
Bêta Thalassémie Trait/Mineur
La bêta-thalassémie mineure est une affection courante souvent asymptomatique. Bien que les signes et les symptômes soient similaires à ceux de l'alpha thalassémie, la bêta thalassémie est plus sévère que son homologue. Le diagnostic de bêta-thalassémie mineure est posé si le taux d'HbA2est supérieur à 3,5 %.
Thalassemia Intermedia
Thalassémie intermédiaire désigne les cas de thalassémie de gravité modérée qui ne nécessitent pas de transfusions régulières.
Quelle est la similitude entre l'alpha et la bêta thalassémie ?
Dans les deux conditions, il y a une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang
Quelle est la différence entre la thalassémie alpha et bêta ?
Alpha vs Beta Thalassémie |
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| Il y a une diminution du nombre de chaînes alpha globine. | Il y a une diminution du nombre de chaînes de bêta-globine. |
| Suppression de gènes | |
| Certains des gènes responsables du codage des chaînes alpha globine sont supprimés. | Les gènes responsables de la synthèse des chaînes de bêta-globine sont partiellement ou complètement supprimés. |
| Types | |
| Hydrops fetalis, la maladie HbH et le trait alpha thalassémique sont les principales formes d'alpha thalassémie. | Il existe deux formes principales de bêta-thalassémie: la bêta-thalassémie majeure et la bêta-thalassémie mineure. |
| Diagnostic | |
| Le diagnostic de l'alpha thalassémie repose sur les études de synthèse de la chaîne de globine. | La chromatographie liquide à haute performance (HPLC) est l'investigation utilisée pour le diagnostic de la bêta-thalassémie. |
| Caractéristiques cliniques | |
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| Traitement et gestion | |
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Résumé – Thalassémie alpha vs bêta
Thalassemia est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta globine qui composent l'hémoglobine adulte HbA. La thalassémie peut être classée en deux catégories principales, à savoir l'alpha thalassémie et la bêta thalassémie. Dans l'alpha-thalassémie, la quantité de chaînes alpha est diminuée, et dans la bêta-thalassémie, le nombre de chaînes bêta est diminué. C'est la principale différence entre l'alpha et la bêta thalassémie.
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