Différence clé - Anémie falciforme vs thalassémie
La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes α-globine ou β-globine. L'anémie falciforme est une forme héréditaire grave d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. La principale différence entre la drépanocytose et la thalassémie est que dans la thalassémie, les chaînes de globine α et β peuvent être affectées, mais dans la drépanocytose, seules les chaînes de globine β sont affectées.
Qu'est-ce que la thalassémie ?
Thalassemia est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta de la globine qui composent l'HbA de l'hémoglobine adulte, entraînant une anémie, une hypoxie tissulaire et une hémolyse des globules rouges liée au déséquilibre de la globine chaîne de synthèse ».
La thalassémie peut être classée en deux grandes catégories.
- Alpha Thalassémie
- Bêta Thalassémie.
Alpha Thalassémie
Dans l'alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes de l'alpha globine sont supprimés. Habituellement, le gène de l'alpha globine a quatre copies. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies manquantes.
1. Hydrops Fetalis
Lorsque les quatre copies du gène de l'alpha globine sont manquantes, la synthèse des chaînes d'alpha globine est complètement supprimée. Étant donné que les chaînes alpha-globine sont nécessaires à la synthèse de l'hémoglobine fœtale et adulte, cette condition n'est pas compatible avec la vie et entraîne donc la mort in utero.
2. Maladie HbH
L'absence de trois copies du gène de l'alpha globine entraîne une anémie microcytaire hypochrome modérée à sévère avec splénomégalie associée.
3. Traits Alpha Thalassémie
Ceux-ci sont dus à l'absence ou à l'inactivité d'une ou deux copies du gène de l'alpha globine. Bien que les traits alpha thalassémiques ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et les taux d'hémoglobine corpusculaire moyens tout en augmentant le nombre de globules rouges à plus de 5,51012/L.
Figure 01: Hérédité de l'Alpha Thalassémie
Syndromes de bêta-thalassémie
1. Bêta Thalassémie Majeure
Si les deux parents sont porteurs du trait bêta-thalassémique, le risque qu'un enfant contracte la bêta-thalassémie majeure est de 25 %. Dans cette condition, la production de chaînes de bêta-globine est soit complètement supprimée, soit considérablement réduite. Puisqu'il n'y a pas suffisamment de chaînes de bêta-globine pour qu'elles puissent se combiner, les chaînes d'alpha-globine en excès se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela ouvre la voie à une hémolyse prématurée des globules rouges et à une érythropoïèse inefficace.
Caractéristiques cliniques
- Anémie sévère qui devient apparente 3 à 6 mois après la naissance.
- Splénomégalie et hépatomégalie
- Faciès thalassémique
Diagnostic de laboratoire
La principale technique utilisée dans le diagnostic des maladies hématologiques est aujourd'hui la chromatographie liquide à haute performance (HPLC). Dans la bêta-thalassémie majeure, la HPLC montre la présence de niveaux très réduits d'HbA avec des niveaux anormalement élevés d'HbF. Une numération globulaire complète montrera l'existence d'une anémie microcytaire hypochrome tandis que l'examen d'un frottis sanguin révélera la présence d'une quantité accrue de réticulocytes ainsi que de pointillés basophiles et de cellules cibles.
Traitement
- Transfusions sanguines régulières
- L'acide folique est administré si l'apport alimentaire en acide folique n'est pas satisfaisant.
- Thérapie par chélation du fer
- Parfois, une splénectomie est également pratiquée afin de réduire les besoins en sang.
2. Trait de bêta-thalassémie / mineur
La bêta-thalassémie mineure est une affection courante qui est asymptomatique la plupart du temps. Bien que les caractéristiques soient similaires à celles de l'alpha thalassémie, la bêta thalassémie est plus sévère que son homologue. Le diagnostic de bêta-thalassémie mineure est posé si le taux d'HbA2est supérieur à 3,5 %.
3. Thalassémie intermédiaire
Les cas de thalassémie de gravité modérée qui ne nécessitent pas de transfusions régulières sont appelés thalassémie intermédiaire.
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une forme héréditaire grave d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène.
La forme d'hémoglobine générée en raison de la mutation génétique dans l'anémie falciforme homozygote est appelée HbSS (hémoglobine falciforme). Lorsque le niveau d'oxygène descend en dessous d'un certain point critique, l'hémoglobine falciforme forme des cristaux par un processus de polymérisation, produisant de longues fibres, chacune constituée de sept doubles brins entrelacés avec réticulation. C'est cette polymérisation qui déforme les globules rouges en forme de croissant. Depuis que les globules rouges déformés ont perdu leur compliance, ils ne sont plus capables de traverser de minuscules vaisseaux sanguins; à l'intérieur de ces minuscules vaisseaux, les cellules falciformes bloquent la lumière, compromettant l'apport sanguin aux organes, ce qui entraîne de multiples infarctus.
Figure 02: Anémie falciforme
Caractéristiques cliniques de la drépanocytose
Une anémie hémolytique sévère ponctuée de crises peut être observée.
1. Crises vaso-occlusives
Des facteurs tels que l'infection, la déshydratation, l'acidose et la désoxygénation prédisposent aux crises vaso-occlusives. Le patient se plaint de fortes douleurs aux extrémités. C'est à cause des infarctus dans les petits os des membres.
2. Crises de séquestration viscérale
Ceux-ci sont dus à l'accumulation de sang et à la falciformation, qui se produisent à l'intérieur des organes. La complication la plus fatale de ce type est le syndrome de la drépanocytose où le patient présente une dyspnée et des douleurs thoraciques. Des infiltrats pulmonaires peuvent être observés sur la radiographie pulmonaire.
3. Crises aplasiques
Les crises aplasiques se caractérisent par la chute brutale du taux d'hémoglobine le plus souvent consécutive à une infection par le virus du parvo. Une carence en folate peut également être un facteur contributif.
Autres caractéristiques cliniques de la drépanocytose
- Ulcères des membres inférieurs
- Hypertension pulmonaire
- calculs biliaires
Diagnostic en laboratoire de la drépanocytose
- Le taux d'hémoglobine est généralement de 6 à 9 g/dL.
- Présence de cellules falciformes et de cellules cibles dans le frottis sanguin.
- Les tests de dépistage de la falciformation avec des produits chimiques tels que le ditionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
- En HPLC, l'HbA n'est pas détectée.
Traitement de la drépanocytose
- Éviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
- Acide folique.
- Bonne nutrition et hygiène.
- Vaccination antipneumococcique, Haemophilus et méningococcique.
- Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de l'observance thérapeutique du patient.
Quelles sont les similitudes entre la drépanocytose et la thalassémie ?
La thalassémie et la drépanocytose sont des maladies génétiques qui affectent la structure et la fonction de l'hémoglobine
Quelle est la différence entre la drépanocytose et la thalassémie ?
Anémie falciforme vs thalassémie |
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| La drépanocytose est une forme héréditaire grave d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. | La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes α ou β de la globine. |
| Type de chaîne de globine affectée | |
| Dans la drépanocytose, seules les chaînes bêta sont affectées. | Les chaînes alpha et bêta peuvent être affectées dans la thalassémie. |
| Nature de la mutation génétique | |
| Le défaut génétique à l'origine de la drépanocytose est une substitution génétique. | La thalassémie est causée soit par une mutation ponctuelle, soit par une délétion génétique. |
| Résistance contre le paludisme | |
| Le défaut génétique responsable de la drépanocytose est connu pour avoir une action protectrice contre le paludisme. | Le défaut génétique de la thalassémie ne fournit pas de résistance contre le paludisme. |
| Origine Génétique | |
| La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. | La thalassémie est une maladie codominante autosomique. |
Résumé - Anémie falciforme vs thalassémie
Thalassémie et drépanocytose sont deux troubles hématologiques graves majoritairement rencontrés en pratique pédiatrique. Par conséquent, il est important de bien comprendre la différence entre la drépanocytose et la thalassémie. Accroître la sensibilisation de la communauté à ces maladies contribuera à en minimiser l'incidence puisque les mariages consanguins jouent un rôle majeur dans la transmission de ces troubles génétiques de génération en génération.
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