Différence clé - Drépanocytose vs Anémie falciforme
La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire courante causée par une mutation ponctuelle de la bêta-globine qui favorise la polymérisation de l'hémoglobine désoxygénée, entraînant une distorsion des globules rouges, une anémie hémolytique, une obstruction microvasculaire et des lésions tissulaires ischémiques. La drépanocytose est une forme héréditaire grave d'anémie qui survient à la suite de la drépanocytose où la forme mutée de l'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. La drépanocytose a un groupe de manifestations pathologiques tandis que l'anémie falciforme est l'une de ces manifestations pathologiques de la drépanocytose. C'est la principale différence entre la drépanocytose et l'anémie falciforme.
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire courante causée par une mutation ponctuelle de la bêta-globine qui favorise la polymérisation de l'hémoglobine désoxygénée entraînant une distorsion des globules rouges, une anémie hémolytique, une obstruction microvasculaire et des lésions tissulaires ischémiques.
L'hémoglobine a une structure tétramérique composée de deux paires de chaînes alpha et bêta. Les globules rouges adultes normaux ont l'HbA (α2 β2) comme forme dominante d'hémoglobine. Dans la drépanocytose, le résidu de glutamate dans le sixième codon du gène de la bêta-globine est remplacé par la valine. Cette substitution entraîne divers changements structurels et fonctionnels dans la molécule d'hémoglobine. En plus de l'HbA, les personnes atteintes de drépanocytose ont un type particulier d'hémoglobine dans leurs globules rouges appelé l'hémoglobine falciforme (HbS).
Pathogenèse de la drépanocytose
Le cytosol fluide des globules rouges se transforme en un gel visqueux lorsque la pression partielle d'oxygène descend en dessous d'un certain niveau critique. Avec une désoxygénation continue, les molécules d'HbS se polymérisent en longues fibres à l'intérieur des globules rouges, les déformant en forme de croissant. C'est la base pathologique des principales manifestations telles que l'hémolyse chronique, l'occlusion microvasculaire et les lésions tissulaires.
À mesure que les polymères d'HbS se développent, ils commencent à hernier à travers la membrane des globules rouges. Cette modification structurelle des globules rouges induit un afflux de Ca2+L'augmentation du taux de calcium intracellulaire induit alors la réticulation des protéines intracellulaires, entraînant un efflux de K + et de l'eau. La répétition de ce processus déshydrate les globules rouges, les rendant rigides et denses. En fin de compte, ils deviennent des cellules falciformes irréversibles qui sont rapidement éliminées de la circulation par hémolyse extravasculaire.
Il existe plusieurs notions sur la base pathologique des occlusions microvasculaires, mais le mécanisme exact n'est pas clairement compris.
Figure 01: La drépanocytose est héritée selon le schéma autosomique récessif.
Caractéristiques cliniques de la drépanocytose
La drépanocytose présente un large éventail de manifestations cliniques. Certaines des personnes touchées peuvent être paralysées, tandis que d'autres ne présentent que des symptômes bénins.
(La drépanocytose et la drépanocytose ont de nombreuses manifestations cliniques communes qui sont discutées sous la rubrique « caractéristiques cliniques de la drépanocytose »)
Diagnostic de la drépanocytose
- Électrophorèse de l'hémoglobine pour démontrer la présence d'HbS
- Test au dithionate
- Le diagnostic prénatal est possible grâce à l'analyse de l'ADN fœtal obtenu par amniocentèse.
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La forme héréditaire grave d'anémie qui survient à la suite de la drépanocytose, où la forme mutée de l'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène, est appelée anémie drépanocytaire.
(La pathogenèse de la drépanocytose a été discutée sous le titre « pathogenèse de la drépanocytose ».)
Figure 02: Cellules falciformes
Caractéristiques cliniques de la drépanocytose
Les signes cliniques sont ceux d'une anémie hémolytique sévère ponctuée de crises. Il peut y avoir quatre principaux types de crises.
1. Crises vaso-occlusives
Les crises vaso-occlusives sont plus fréquentes que les autres et sont prédisposées par des facteurs tels que les infections, l'acidose, la déshydratation et la désoxygénation. En raison du blocage des vaisseaux sanguins, l'apport sanguin à certaines zones du corps, en particulier aux extrémités, est compromis. Par conséquent, des infarctus apparaissent dans ces régions, provoquant une douleur intense. Il existe une affection appelée syndrome main-pied où le patient se plaint de douleurs intenses aux extrémités. Cela se produit à cause des infarctus dans les petits os des membres.
2. Crises de séquestration viscérale
Ces crises surviennent à la suite de la falciformation et de l'accumulation de sang à l'intérieur des organes. L'anémie s'aggrave à un niveau sévère lors d'une crise de séquestration viscérale. Le syndrome thoracique aigu est la complication la plus dangereuse de cette crise. Les patients souffrent de douleurs thoraciques et de dyspnée. Une radiographie pulmonaire montrera la présence d'infiltrats pulmonaires.
3. Crises aplasiques
Ceux-ci surviennent à la suite d'une infection par le virus du parvovirus et parfois aussi à cause d'une carence en folate. Les crises aplasiques se caractérisent par la chute brutale du taux d'hémoglobine nécessitant souvent une transfusion.
4. Anémie hémolytique
Autres caractéristiques cliniques de la drépanocytose
- Ulcères du membre inférieur.
- La rate est hypertrophiée pendant la petite enfance mais sa taille diminue progressivement à cause des infarctus (autosplénectomie).
- Hypertension pulmonaire.
Diagnostic en laboratoire de la drépanocytose
- Le taux d'hémoglobine est généralement de 6 à 9 g/dL.
- Présence de cellules falciformes et de cellules cibles dans le frottis sanguin.
- Les tests de dépistage de la falciformation avec des produits chimiques tels que le ditionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
- En HPLC, l'HbSS est détectée comme la forme dominante de l'hémoglobine et l'HbA n'est pas détectée.
Traitement de la drépanocytose
- Éviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
- Acide folique.
- Bonne nutrition et hygiène.
- Vaccination antipneumococcique, Haemophilus et méningococcique.
- Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de l'observance thérapeutique du patient.
Quelles sont les similitudes entre la drépanocytose et la drépanocytose ?
- La drépanocytose et l'anémie falciforme sont causées par la même mutation génétique qui affecte les chaînes de la bêta-globine et donc la structure et la fonction de l'hémoglobine.
- Étant donné que la drépanocytose est une manifestation pathologique de la drépanocytose, elles partagent également des caractéristiques cliniques communes.
Quelle est la différence entre la drépanocytose et la drépanocytose ?
Drépanocytose vs anémie falciforme |
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| La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire courante causée par une mutation ponctuelle de la bêta-globine qui favorise la polymérisation de l'hémoglobine désoxygénée, entraînant une distorsion des globules rouges, une anémie hémolytique, une obstruction microvasculaire et des lésions tissulaires ischémiques | La drépanocytose est une forme héréditaire grave d'anémie qui survient à la suite de la drépanocytose où la forme mutée de l'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. |
| Manifestations pathologiques | |
| La drépanocytose a plusieurs manifestations pathologiques. | La drépanocytose est l'une de ces manifestations pathologiques de la drépanocytose. |
Résumé – Drépanocytose vs Drépanocytose
La drépanocytose et l'anémie falciforme sont des maladies héréditaires courantes et des traitements appropriés peuvent être utiles pour élever le niveau de vie du patient. La drépanocytose a un groupe de manifestations pathologiques tandis que l'anémie falciforme est l'une de ces manifestations pathologiques de la drépanocytose. C'est la principale différence entre la drépanocytose et l'anémie falciforme.
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