La principale différence entre le syndrome de Prader Willi et le syndrome d'Angelman est que le syndrome de Prader Willi est causé par la perte de fonction de gènes exprimés paternellement dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale, tandis que le syndrome d'Angelman est causé par le perte de fonction de gènes exprimés maternellement dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale.
Les syndromes de Prader Willi et d'Angelman sont deux troubles génétiques qui peuvent survenir en raison de la perte d'une région chromosomique due à une délétion. Ils sont également associés à la disomie uniparentale, qui fait référence à la situation dans laquelle deux copies d'un chromosome proviennent du même parent au lieu d'une copie provenant de la mère et l'autre copie provenant du père. De plus, ils sont également connus sous le nom de troubles de l'empreinte génétique (ou génomique).
Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi ?
Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés paternellement dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale. Dans le syndrome de Prader Willi, environ 74% des cas surviennent lorsqu'une partie du chromosome 15 du père est supprimée. Dans 25% des cas, la personne atteinte possède deux copies du chromosome maternel 15 et n'a pas de copie paternelle. Comme des parties du chromosome de la mère sont désactivées par empreinte, elles se retrouvent sans copies de travail de certains gènes.
Figure 01: Syndrome de Prader Willi
Les symptômes des nourrissons qui souffrent du syndrome de Prader Willi peuvent inclure un faible tonus musculaire, des traits faciaux distincts, un mauvais réflexe de succion, une réactivité généralement médiocre et des organes génitaux sous-développés. Les signes et symptômes de la petite enfance à l'âge adulte peuvent inclure des envies alimentaires et une prise de poids, des organes sexuels sous-développés, une croissance et un développement physique médiocres, des troubles cognitifs, un développement moteur retardé, des problèmes d'élocution, des problèmes de comportement, des troubles du sommeil, une scoliose, des problèmes de hanche, une salive réduite. flux, problèmes de vision, problèmes de régulation de la température et manque de pigmentations provoquant la pâleur des cheveux, des yeux et de la peau.
Cette maladie génétique peut être diagnostiquée par des examens physiques, des tests sanguins et des tests génétiques. De plus, les enfants atteints du syndrome de Prader Willi sont traités par une bonne nutrition, un traitement à l'hormone de croissance humaine, un traitement aux hormones sexuelles, une gestion du poids, un traitement des troubles du sommeil, diverses thérapies, une thérapie comportementale, des soins de santé mentale et d'autres traitements pour les problèmes de vision, l'hypothyroïdie, le diabète., scoliose, etc. De nombreux adultes atteints de cette maladie génétique vivent dans des établissements de soins résidentiels, ce qui leur permet de manger sainement, de vivre en toute sécurité, de travailler et de profiter d'activités de loisirs.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés par la mère dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale. Le syndrome d'Angelman est dû à l'absence de fonction d'une région du chromosome 15 causée par une délétion ou une nouvelle mutation (délétion ou mutation d'UBE3Agene sur le chromosome 15). Parfois, cela se produit en raison de l'héritage de deux copies du chromosome 15 du père d'une personne et non de la mère. Comme les copies du père sont inactivées par empreinte génomique, il ne reste aucune version fonctionnelle du gène.
Figure 02: Syndrome d'Angelman
Les signes et symptômes de cette affection peuvent inclure des retards de développement: pas de rampement ni de babillage entre 6 et 12 mois, une déficience intellectuelle, pas d'élocution, des difficultés à marcher, des sourires et des rires fréquents, une personnalité heureuse et excitable, des difficultés à téter ou à s'alimenter, difficulté à s'endormir et à rester endormi, convulsions généralement entre 2 et 3 ans, mouvements raides ou saccadés, petite taille de la tête avec aplatissement à l'arrière de la tête, poussée de la langue, cheveux, peau et yeux plus clairs, comportements inhabituels tels que le battement des mains et les bras levés pendant la marche, les problèmes de sommeil et la colonne vertébrale courbée.
De plus, cette maladie génétique peut être diagnostiquée par des examens physiques, des analyses de sang, des tests d'élocution, des tests d'ADN parental, des tests de chromosomes manquants et des tests de mutation génique. De plus, les options de traitement pour le syndrome d'Angelman comprennent les médicaments anti-épileptiques, la physiothérapie, la communication et l'orthophonie, la thérapie comportementale et les médicaments et l'entraînement au sommeil, les changements alimentaires et les médicaments.
Quelles sont les similitudes entre Prader Willi et le syndrome d'Angelman ?
- Les syndromes de Prader Willi et d'Angelman sont deux maladies génétiques qui peuvent être dues à la perte de la région chromosomique due à une délétion ou à une disomie uniparentale.
- Ils sont également connus sous le nom de troubles de l'empreinte génétique.
- Les deux troubles ne sont pas héréditaires.
- Ces troubles sont dus à des problèmes du chromosome 15.
- Les hommes et les femmes sont également touchés par les deux troubles.
- Ils peuvent être traités par des soins de soutien.
Quelle est la différence entre Prader Willi et le syndrome d'Angelman ?
Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés paternellement dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale, tandis que le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés maternellement. gènes dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale. C'est donc la principale différence entre Prader Willi et le syndrome d'Angelman. En outre, la prévalence de la maladie pour le syndrome de Prader Willi est d'une personne sur 15 000, tandis que la prévalence de la maladie pour le syndrome d'Angelman est d'une personne sur 12 000 à 20 000.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome de Prader Willi et celui d'Angelman sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Prader Willi contre le syndrome d'Angelman
Les syndromes de Prader Willi et d'Angelman sont deux maladies génétiques rares. Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés paternellement dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale. Pendant ce temps, le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par la perte de fonction de gènes exprimés par la mère dans une région du chromosome 15 en raison d'une délétion ou d'une disomie uniparentale. C'est donc la principale différence entre les syndromes de Prader Willi et d'Angelman.
