La principale différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs est que, dans les troubles autosomiques dominants, une copie altérée d'un gène suffit à provoquer la maladie, tandis que, dans les troubles autosomiques récessifs, les deux copies altérées du gène sont nécessaires pour causer la maladie.
Les maladies autosomiques dominantes et autosomiques récessives sont des maladies génétiques héréditaires. Dans les deux troubles, le gène affecté est présent dans un autosome (chromosome non sexuel). En condition autosomique dominante, une copie altérée du gène dans une cellule suffit pour qu'une personne soit atteinte de la maladie. Dans un état autosomique récessif, les deux copies récessives du gène dans une cellule sont nécessaires pour qu'une personne soit affectée.
Que sont les troubles autosomiques dominants ?
Dans la condition autosomique dominante, la copie mutée du gène est dominante. Cette copie mutée est située sur l'un des chromosomes non sexuels. Une personne n'a besoin que d'une seule copie mutée du gène pour être affectée par ce type de trouble. La personne atteinte a 50% de chance d'avoir un enfant atteint avec une copie mutée (dominante) du gène. La même personne a également 50% de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux copies normales (récessives) du gène. Chaque personne affectée a généralement un parent affecté dans les troubles autosomiques dominants.
Figure 01: Trouble autosomique dominant
Les conditions autosomiques dominantes montrent parfois une pénétrance réduite. Cela signifie que bien qu'une seule copie soit nécessaire pour développer la maladie, tous les individus qui héritent de la mutation ne seront pas affectés par la maladie. Par exemple, dans des conditions telles que la sclérose tubéreuse, les personnes peuvent être peu affectées. Mais ils ont un risque plus élevé d'avoir des enfants gravement atteints.
Les troubles autosomiques dominants affectent à la fois les hommes et les femmes. Ces troubles ont des signes et des symptômes d'apparition tardive. Le trouble dominant n'est pas transmis par les membres de la famille non affectés. Les exemples populaires de maladies autosomiques dominantes sont la maladie de Huntington, la sclérose tubéreuse, la dystrophie myotonique et la neurofibromatose.
Que sont les troubles autosomiques récessifs ?
Une maladie autosomique récessive est une maladie génétique dans laquelle deux copies d'un gène anormal sont responsables du développement d'une maladie. L'hérédité récessive signifie que les deux copies mutées d'un gène doivent être anormales (récessives) pour provoquer la maladie. Les parents d'un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive n'ont généralement pas la maladie. Ces parents non atteints sont porteurs. Les parents portent une copie mutée du gène qui peut être transmise à leurs enfants. Les parents ont 25 % de chance d'avoir un enfant non atteint avec deux copies normales d'un gène, 50 % de chance d'avoir un enfant non atteint qui est aussi porteur et 25 % de chance d'avoir un enfant atteint avec deux copies récessives d'un gène. un gène.
Figure 02: Trouble autosomique récessif
Dans ce trouble, le gène affecté est situé sur un chromosome non sexuel. Les troubles autosomiques récessifs ne sont généralement pas observables dans toutes les générations d'une famille affectée. La drépanocytose et la mucoviscidose sont des exemples courants de maladies autosomiques récessives.
Quelles sont les similitudes entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs ?
- Les deux sont des conditions génétiques.
- Dans les deux conditions, les gènes affectés sont présents sur un autosome (chromosome non sexuel).
- Les deux conditions sont héritées.
- Ils causent tous les deux des maladies graves.
Quelle est la différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs ?
Dans le trouble autosomique dominant, une copie altérée du gène dans une cellule suffit pour qu'une personne soit affectée par une maladie. En revanche, dans un état autosomique récessif, les deux copies du gène sont nécessaires pour qu'une personne soit affectée par une maladie. C'est donc la principale différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs. De plus, dans les troubles autosomiques dominants, une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d'avoir un enfant atteint avec une copie mutée (dominante) du gène. En revanche, dans les maladies autosomiques récessives, les parents non atteints ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint avec les deux copies mutées (récessives) du gène. Il s'agit donc d'une autre différence importante entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs.
L'infographie ci-dessous montre plus de différences entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs sous forme de tableau.
Résumé – Troubles autosomiques dominants vs autosomiques récessifs
Dans les maladies autosomiques, le gène affecté est présent sur un chromosome non sexuel. Une seule copie de la mutation associée à la maladie suffit à provoquer la maladie dans le trouble autosomique dominant. Deux copies de la mutation associée à la maladie sont nécessaires pour provoquer la maladie dans le trouble autosomique récessif. C'est donc la principale différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs.
