La principale différence entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques est que les troubles monogéniques sont des troubles associés à des gènes uniques, tandis que les troubles chromosomiques sont des maladies associées à des anomalies des chromosomes et d'une partie des chromosomes.
Le gène est l'unité structurelle et fonctionnelle de l'hérédité. Le gène a une séquence nucléotidique spécifique. Il y a des milliers de gènes dans les chromosomes. Les chromosomes sont des structures filiformes composées de séquences de nucléotides ou d'ADN. Une mutation dans la séquence nucléotidique d'un gène peut provoquer des maladies. Ils sont connus sous le nom de troubles monogéniques. La drépanocytose est un exemple de trouble monogénique. Des troubles peuvent également survenir lorsque la séquence nucléotidique d'un chromosome ou d'une partie d'un chromosome est modifiée ou manquante. Nous appelons ces troubles des troubles chromosomiques. Le syndrome de Down est un exemple de trouble chromosomique. Les troubles chromosomiques peuvent être une mutation de plusieurs gènes.
Que sont les troubles monogéniques ?
Un gène est un segment d'ADN qui a une séquence nucléotidique spécifique. Dans cette séquence de nucléotides, des informations cruciales sont cachées pour fabriquer une protéine. Une mutation est un changement de séquence nucléotidique qui peut être délétère. Il peut produire une protéine différente ou aucune protéine. Une maladie associée à une mutation génétique unique est connue sous le nom de trouble monogénique. Un changement dans un seul gène du génome ne modifie pas la structure ou le nombre des chromosomes. Mais cela peut entraîner des troubles génétiques tels que l'ostéogenèse imparfaite (OGI), le rétinoblastome (RB), la fibrose kystique, la thalassémie, le syndrome de l'X fragile (FXS), l'hypophosphatémie, l'hémophilie et l'ichtyose, etc.
La majorité des troubles monogéniques sont rares. Ils peuvent également être transmis aux générations suivantes. Ils sont principalement autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou liés à l'X. Les personnes touchées montrent une diminution de la condition physique. La thérapie génique, la greffe de cellules souches et la greffe de moelle osseuse sont plusieurs traitements des maladies monogéniques.
Que sont les troubles chromosomiques ?
Les troubles chromosomiques sont des troubles génétiques causés par des anomalies chromosomiques. Une partie du chromosome peut être manquante ou en surplus. Ce type de changements peut entraîner des effets délétères car la partie manquante peut contenir des gènes importants. De plus, les parties extrachromosomiques peuvent ajouter des gènes supplémentaires au génome. Semblable aux changements structurels des chromosomes, le nombre total de chromosomes dans une cellule peut également être modifié.
Figure 01: Caryotype du syndrome de Down
Le syndrome de Down est l'un de ces troubles causés par la trisomie du chromosome numéro 21. Les troubles chromosomiques surviennent principalement à la suite d'une erreur de division cellulaire après la méiose ou la mitose. Ces troubles sont détectés par l'examen du caryotype d'un individu. Le syndrome de Turner est un autre trouble chromosomique dû à la monosomie du chromosome X. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn et le syndrome de Jacobsen sont deux troubles chromosomiques causés par des délétions de certaines parties des chromosomes.
Quelles sont les similitudes entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques ?
- Les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques sont des troubles génétiques.
- Ils surviennent à la suite d'une anomalie du génome.
- Ces troubles peuvent se transmettre des parents à la progéniture.
Quelle est la différence entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques ?
Un seul gène muté est responsable d'une maladie monogénique tandis que des anomalies dans la structure ou le nombre de chromosomes sont responsables de troubles chromosomiques. C'est donc la principale différence entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques.
L'infographie ci-dessous montre plus de différences entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques sous forme de tableau.
Résumé - Troubles monogéniques vs troubles chromosomiques
Les troubles monogéniques sont des maladies génétiques causées par des gènes mutés uniques. Les troubles chromosomiques sont des maladies génétiques causées par des anomalies du nombre ou des structures chromosomiques. C'est donc la principale différence entre les troubles monogéniques et les troubles chromosomiques. Les troubles monogéniques ne modifient pas la structure ou le nombre de chromosomes.
