Différence clé - Troubles mendéliens vs chromosomiques
L'ADN est l'acide nucléique utilisé pour stocker les informations génétiques de la plupart des organismes vivants. L'information génétique circule du parent à la progéniture au cours de l'héritage. La molécule d'ADN est étroitement arrangée en chromosomes qui portent des milliers de gènes. Chaque gène est constitué de deux allèles reçus de chacun des deux parents. Les troubles génétiques sont dus à des modifications de l'information génétique de l'organisme. Elle peut être due à des anomalies chromosomiques ou à des anomalies génétiques (allèles). Les troubles mendéliens sont des anomalies alléliques qui provoquent des maladies génétiques dans les organismes en raison de la transmission du parent à la progéniture. Les troubles chromosomiques sont des anomalies numériques et structurelles des chromosomes qui provoquent des maladies génétiques dues à une synapse et une disjonction défectueuses. C'est la principale différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.
Que sont les troubles chromosomiques ?
Un chromosome est une structure filiforme d'ADN. Il est situé dans le noyau des organismes vivants. Certains organismes sont constitués d'un petit nombre de chromosomes tandis que d'autres ont un nombre relativement élevé de chromosomes. Les humains ont un total de 46 chromosomes disposés en 23 paires. Les chromosomes sont composés de séquences d'ADN et les séquences d'ADN sont caractérisées en gènes. Le gène est une partie d'un chromosome qui a une séquence de nucléotides distincte pour déterminer une protéine spécifique. Les chromosomes sont très importants car ils contiennent toute l'information génétique de l'organisme. Par conséquent, la structure, la composition et le nombre des chromosomes affectent le contenu de l'information génétique des organismes.
Les troubles chromosomiques désignent toute condition anormale des chromosomes d'un organisme. Ils créent des changements dans la quantité ou la disposition des informations génétiques des organismes qui causent des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement des systèmes corporels. Ils surviennent lorsqu'il y a un changement dans le nombre (aberration numérique) ou la structure (aberration structurelle) des chromosomes. La structure physique chromosomique change lorsqu'il y a une aberration structurelle. Elle est causée par plusieurs raisons telles que les délétions, les duplications, les insertions, les inversions, les translocations, etc. Ces changements entraînent différentes conditions pathologiques telles que les malformations congénitales, la perte de grossesse, le retard mental, le risque de fertilité, etc. Le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et Le syndrome de Turner est un syndrome courant causé par des anomalies numériques des chromosomes. Le syndrome de Cri-du-chat et plusieurs autres syndromes sont dus à des anomalies structurelles des chromosomes.
Le caryotypage est une technique clé utilisée pour identifier les troubles chromosomiques. Il révèle des informations sur la taille, la position du centromère et les motifs de bandes des chromosomes. Des tests sanguins, des tests prénatals et des études cytogénétiques FISH peuvent également être effectués pour identifier les troubles chromosomiques chez l'homme.
Figure 01: Troubles monochromosomiques
Que sont les troubles mendéliens ?
Il y a des milliers de gènes dans un chromosome sur toute sa longueur. Un gène a deux allèles qui indiquent les sites du gène dans les paires de chromosomes. Ces locus sont connus sous le nom d'allèles et sont situés dans la paire de chromosomes homologues. Chaque parent apporte un allèle pour cette paire d'allèles, comme décrit dans l'héritage mendélien. Les maladies peuvent être causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes sur les chromosomes, bien qu'il existe une structure et un nombre de chromosomes normaux. Ces mutations se produisent en raison de l' altération de la séquence de bases des allèles. Ils sont hérités par la nouvelle génération et peuvent conduire à une progéniture défectueuse. Ces anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et peuvent créer des changements évolutifs dans de nouvelles espèces.
Ces anomalies alléliques peuvent être détectées dans une famille par analyse généalogique car ces troubles se transmettent du parent à la descendance. Le d altonisme, l'hémophilie, la fibrose kystique, la thalassémie, la drépanocytose sont des exemples de troubles mendéliens.
Figure 02: Trouble mendélien
Quelle est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques ?
Troubles mendéliens vs chromosomiques |
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| Les troubles mendéliens sont des maladies génétiques causées par des anomalies alléliques. | Les troubles chromosomiques sont des maladies génétiques causées par un nombre et une structure anormaux des chromosomes. |
| Causes | |
| Ils sont dus à des mutations dans les gènes. | Elles sont dues à une synapse défectueuse et à une disjonction lors de la division cellulaire. |
| Transmission à la prochaine génération | |
| Ces troubles sont transmis à la descendance. | Ces troubles peuvent être transmis ou non à la génération suivante. |
Résumé - Troubles mendéliens vs chromosomiques
Les troubles génétiques surviennent en raison d'anomalies dans les gènes et les chromosomes. Les maladies génétiques causées par des anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et sont transmises des parents aux descendants. Les troubles génétiques qui surviennent en raison d'anomalies chromosomiques sont connus sous le nom de troubles chromosomiques et ils peuvent ou non être hérités de la descendance. Les troubles chromosomiques surviennent principalement pendant la division cellulaire et ont tendance à être limités à un individu particulier. C'est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.
