La principale différence entre l'hétérogénéité allélique et l'hétérogénéité de locus est que l'hétérogénéité allélique est la capacité de différentes mutations au sein d'un même gène à provoquer la même maladie, tandis que l'hétérogénéité de locus est la capacité de mutations dans un certain nombre de gènes différents à provoquer la même maladie.
L'hétérogénéité génétique est la capacité de différents mécanismes génétiques à produire des phénotypes identiques ou similaires. Des mutations dans différents locus du même gène ou des mutations dans différents gènes peuvent produire une hétérogénéité génétique. Il existe deux types d'hétérogénéité génétique, l'hétérogénéité allélique et l'hétérogénéité du locus. L'hétérogénéité allélique décrit la capacité de différentes mutations au sein d'un même gène (différents allèles à un locus) à produire une expression variable d'un état, en particulier d'une maladie. L'hétérogénéité des locus décrit la capacité des mutations à différents loci de gènes à provoquer le même phénotype de maladie.
Qu'est-ce que l'hétérogénéité allélique ?
L'hétérogénéité allélique est la capacité de différentes mutations au sein d'un même gène à provoquer la même maladie. En d'autres termes, l'hétérogénéité allélique est la production d'un phénotype similaire par différents allèles au sein d'un même gène. Cela indique la possibilité de multiples mutations différentes dans le même gène. De nombreuses mutations sont des altérations ou des modifications d'un seul nucléotide. L'hétérogénéité allélique peut survenir pour plusieurs raisons, notamment la sélection naturelle, les mutagènes exogènes, la dérive génétique ou la migration génétique.
Figure 01: Hétérogénéité allélique
La mucoviscidose est le meilleur exemple de maladie causée par l'hétérogénéité allélique. Différentes mutations (environ 1500 mutations) au sein du gène CFTR peuvent provoquer la mucoviscidose. Un autre exemple est l'alcaptonurie, qui est une maladie génétique rare chez l'homme.
Qu'est-ce que l'hétérogénéité du locus ?
L'hétérogénéité de locus est un type d'hétérogénéité génétique qui produit un phénotype similaire par des mutations à différents loci/gènes. En d'autres termes, l'hétérogénéité du locus est la capacité à produire un phénotype similaire ou des phénotypes identiques par le biais de mutations dans un certain nombre de gènes différents, en particulier deux gènes ou plus.
Figure 02: Hétérogénéité du locus
Le syndrome de Cornelia de Lange est le meilleur exemple d'une maladie causée par l'hétérogénéité du locus. Cette maladie peut être acquise par une seule mutation dans l'un des cinq gènes différents: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3. Contrairement à l'hétérogénéité allélique, l'hétérogénéité du locus est "non allélique".
Quelles sont les similitudes entre l'hétérogénéité allélique et locus ?
- L'hétérogénéité allélique et celle du locus sont deux types d'hétérogénéité génétique.
- Ils produisent le même phénotype ou des phénotypes identiques via des mécanismes génétiques différents.
- Ils surviennent à la suite de mutations dans le locus ou les loci des gènes.
Quelle est la différence entre l'hétérogénéité allélique et locus ?
Dans l'hétérogénéité allélique, différents allèles d'un même gène peuvent provoquer un phénotype similaire, tandis que dans l'hétérogénéité de locus, des mutations dans différents gènes ou loci peuvent provoquer un phénotype similaire. C'est donc la principale différence entre l'hétérogénéité allélique et l'hétérogénéité du locus. La fibrose kystique est un exemple de maladie causée par l'hétérogénéité allélique, tandis que le syndrome de Cornelia de Lange est un exemple de maladie causée par l'hétérogénéité du locus.
L'infographie ci-dessous de la différence entre l'hétérogénéité allélique et locus montre plus de comparaisons entre les deux.
Résumé - Hétérogénéité allélique vs locus
Hétérogénéité allélique et locus sont deux types d'hétérogénéité génétique qui produisent des phénotypes similaires ou identiques via des mécanismes génétiques, en particulier des mutations. L'hétérogénéité allélique fait référence à la production du même phénotype via différentes mutations se produisant dans le même gène. En revanche, l'hétérogénéité des locus fait référence à la production de phénotypes identiques via des mutations se produisant dans les différents gènes ou loci. C'est donc la principale différence entre l'hétérogénéité allélique et l'hétérogénéité du locus. Différents allèles à un locus sont responsables de l'hétérogénéité allélique tandis que différents loci ou gènes sont responsables de l'hétérogénéité du locus.
