Différence clé - Trisomie 13 vs 18
Les anomalies génétiques chez les nourrissons sont peut-être le groupe de maladies le plus malheureux. L'impact physique et psychologique qu'ils ont sur les parents et le bébé est immense. La trisomie 13 et la trisomie 18, également appelées respectivement syndrome de Patau et syndrome d'Edward, sont deux des anomalies génétiques les plus compliquées observées dans un bon nombre de grossesses à travers le monde. le différence clé entre la trisomie 13 et 18 est que dans la trisomie 13, il y a une copie supplémentaire dans le chromosome 13 alors que, dans la trisomie 18, c'est le chromosome 18 qui a une copie supplémentaire.
Qu'est-ce que la trisomie 13 ?
La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13. 1 personne sur 5000 est touchée par cette maladie.
Caractéristiques cliniques
- Oreilles basses
- Fente labiale et palatine
- Polydactylie
- Microophtalmie
- Difficultés d'apprentissage
- Les patients survivent rarement plus de quelques semaines
Le diagnostic définitif du syndrome de Patau dans la période prénatale se fait par l'analyse génétique des échantillons obtenus à partir de l'amniocentèse et de l'échantillonnage des villosités choriales. La TDM et l'IRM peuvent être utilisées pour identifier les anomalies du cœur, du cerveau et d'autres organes.
Figure 01: Enfant atteint du syndrome de Patau
Gestion
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Patau n'atteignent pas la première année de vie. Ils meurent à cause de complications neurologiques potentiellement mortelles et de problèmes cardiaques. La correction chirurgicale des déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire.
Qu'est-ce que la Trisomie 18 ?
La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edward, est une autre maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Le syndrome d'Edward a une corrélation avec l'âge maternel.
Bien que la trisomie 18 partage plusieurs caractéristiques cliniques communes avec la trisomie 21, ces caractéristiques cliniques sont beaucoup plus graves; par conséquent, le patient ne survit pas au-delà de la première année de vie. La plupart des nourrissons touchés succombent au cours des premières semaines.
Figure 02: Trisomie 18
Caractéristiques cliniques
- Occiput proéminent
- Retard mental
- Doigts qui se chevauchent
- Pieds inférieurs à bascule
- malformations cardiaques congénitales
- Micrognathie
- Oreilles basses
- Col court
- Malformations rénales
- Abduction limitée de la hanche
Gestion
Il n'y a pas de remède pour la trisomie 18. L'apparition d'infections doit être évitée et les complications doivent être minimisées. Chaque fois qu'un patient contracte une infection, il doit être traité rapidement et vigoureusement. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales.
Quelles sont les similitudes entre les trisomies 13 et 18 ?
- Les deux maladies sont des conditions génétiques dues à la présence de matériel génétique supplémentaire
- Le diagnostic des deux maladies repose sur les échantillons obtenus à partir d'une amniocentèse et d'un prélèvement de villosités choriales.
Quelle est la différence entre la trisomie 13 et 18 ?
Trisomie 13 vs 18 |
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| La trisomie 13 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13. | La trisomie 18 est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. |
| Matériel génétique supplémentaire | |
| Le chromosome 13 a du matériel génétique supplémentaire. | Le chromosome 18 a du matériel génétique supplémentaire. |
| Gravité | |
| La trisomie 13 est plus sévère que la trisomie 18. | La trisomie 18 est également une anomalie génétique grave entraînant de nombreuses complications, mais elle n'est pas aussi grave que la trisomie 13. |
| Caractéristiques cliniques | |
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| Gestion | |
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La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 n'atteignent pas la première année de vie. Ils meurent à cause de complications neurologiques potentiellement mortelles et de problèmes cardiaques. Une correction chirurgicale des déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire |
Il n'y a pas de remède pour cette condition. L'objectif est de prévenir l'apparition d'infections et de minimiser les complications. Chaque fois qu'un patient contracte une infection, il doit être traité rapidement et vigoureusement. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales. |
Résumé – Trisomie 13 vs 18
La trisomie 13 et la trisomie 18 sont deux maladies génétiques également connues respectivement sous le nom de syndrome de Patau et syndrome d'Edward. La principale différence entre la trisomie 13 et 18 est que, dans la trisomie 13 ou le syndrome de Patau, le défaut se situe sur le chromosome 13, mais dans la trisomie 18 ou le syndrome d'Edward, le défaut se situe sur le chromosome 18.
