La principale différence entre les troubles génétiques et congénitaux est que les troubles génétiques résultent d'un gène défectueux ou d'une anomalie chromosomique à la naissance ou après la naissance, tandis que les troubles congénitaux sont des anomalies présentes avant la naissance.
Un gène est un segment d'ADN qui contient les instructions pour produire une molécule spécifique dans le corps, généralement une protéine. Les gènes contrôlent les activités biologiques, y compris le développement embryologique, la croissance fœtale, le métabolisme, la personnalité, la cognition et la prolifération. Les chromosomes sont le matériel génétique de la cellule qui porte les gènes. Par conséquent, les gènes se trouvent dans les chromosomes situés dans le noyau. Les troubles génétiques se produisent en raison d'anomalies dans le matériel génétique au stade de cellule germinale ou d'embryon précoce. Les troubles congénitaux sont ceux qui sont évidents à la naissance ou au début de la petite enfance.
Qu'est-ce que les troubles génétiques ?
Une maladie génétique est un problème de santé associé à une ou plusieurs anomalies du génome à la naissance ou après la naissance. Une mutation dans un gène unique (monogène) ou dans plusieurs gènes (polygénique) ou une anomalie chromosomique donne lieu à des troubles génétiques. Les troubles polygéniques sont les plus courants et ces mutations se produisent spontanément avant le développement embryonnaire ou en raison d'une transmission autosomique récessive et dominante. Ces troubles génétiques sont classés comme troubles héréditaires. Les troubles génétiques sont présents avant la naissance, et certains produisent des malformations congénitales. Certains syndromes cancéreux tels que les mutations BRCS sont également des troubles génétiques héréditaires.
Figure 01: Trouble génétique autosomique récessif
Les troubles monogéniques ou monogéniques sont le résultat d'un seul gène muté. Ces troubles se transmettent aux générations suivantes. Les troubles monogéniques sont de différents types, tels que les troubles autosomiques récessifs, autosomiques dominants, récessifs liés à l'X, dominants liés à l'X et liés à l'Y. La maladie de Huntington et les exostoses héréditaires multiples sont des troubles autosomiques dominants courants, tandis que la fibrose kystique, l'albinisme et la drépanocytose sont des troubles autosomiques récessifs courants. Le syndrome de Klinefelter et le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X sont des troubles dominants liés à l'X, et l'hémophilie A, le syndrome de Lesch-Nyhan, le d altonisme et le syndrome de Turner sont des troubles récessifs liés à l'X. Les troubles liés à l'Y sont généralement rares, mais ils peuvent entraîner l'infertilité chez les hommes. Des troubles génétiques multiples ou polygéniques surviennent en raison d'effets sur plusieurs gènes ainsi que de facteurs liés au mode de vie et à l'environnement. Les maladies cardiaques, le diabète, les cancers, la sclérose en plaques, l'obésité, l'asthme et l'infertilité sont des exemples courants de troubles polygéniques. Les troubles chromosomiques résultent d'une portion manquante, ajoutée ou irrégulière d'ADN chromosomique dans un gène. Le syndrome de Down en est un exemple courant.
Que sont les troubles congénitaux ?
Les troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes avant la naissance. Ces troubles entraînent des handicaps qui peuvent être physiques, intellectuels ou développementaux et vont de légers à graves. Les troubles congénitaux sont de deux types: les troubles structurels et fonctionnels. Les troubles structurels sont des anomalies de la forme du corps ou d'une partie du corps. Les troubles fonctionnels comprennent les troubles métaboliques et dégénératifs. Les troubles congénitaux résultent également de troubles génétiques et chromosomiques. Les troubles génétiques et chromosomiques impliquent l'héritage de gènes anormaux de la mère ou du père ou des mutations dans une cellule germinale.
Figure 02: Malformations cardiaques congénitales
Les médicaments et les suppléments tels que la tétracycline, la contraception hormonale, les médicaments tératogènes, les somnifères et les antiémétiques chez les femmes enceintes provoquent également des troubles congénitaux. Les produits chimiques toxiques tels que le monoxyde de carbone, les nitrates, les nitrites, les fluorures, les chlorures et les métaux lourds provoquent également des troubles congénitaux. Certaines infections telles que les infections à transmission verticale, la rubéole, le virus de l'herpès simplex, la toxoplasmose, l'hyperthermie et la syphilis passent directement de la mère à l'embryon, provoquant des troubles congénitaux pendant la grossesse ou l'accouchement. Les principaux facteurs de risque des troubles congénitaux comprennent l'âge maternel avancé, la carence en folate, la consommation d'alcool ou le tabagisme pendant la grossesse, le diabète et la grossesse chez les femmes âgées. Les troubles congénitaux sont diagnostiqués par des tests de dépistage et des tests prénatals. Les malformations du tube neural, le syndrome de Down et les malformations cardiaques sont des troubles congénitaux courants.
Quelles sont les similitudes entre les troubles génétiques et congénitaux ?
- Les troubles génétiques et congénitaux sont héréditaires.
- Ils sont le résultat d'anomalies génétiques et chromosomiques.
- Le syndrome de Down est commun aux deux types.
- De plus, les deux troubles varient de légers à graves.
- Les techniques moléculaires peuvent être utilisées pour détecter les deux troubles.
Quelle est la différence entre les maladies génétiques et congénitales ?
Les troubles génétiques sont le résultat d'un gène défectueux ou d'un chromosome anormal, et leur potentiel existe à la naissance, tandis que les troubles congénitaux sont des anomalies qui existent avant la naissance et peuvent avoir une influence environnementale ou génétique. C'est donc la principale différence entre les troubles génétiques et congénitaux. Le terme génétique signifie qu'il se transmet des parents à la progéniture, tandis que le terme congénital indique qu'une maladie est présente dès la naissance. Par conséquent, les maladies génétiques sont héréditaires, mais toutes les maladies congénitales ne sont pas héréditaires.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre les troubles génétiques et congénitaux sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé - Troubles génétiques vs congénitaux
Une maladie génétique est un problème de santé associé à une ou plusieurs anomalies du génome à la naissance ou après. Les troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance ou avant. C'est donc la principale différence entre les troubles génétiques et congénitaux. Les troubles génétiques résultent d'une mutation dans un seul gène (monogénique) ou plusieurs gènes (polygéniques), ou une anomalie chromosomique donne lieu à des troubles génétiques. Il existe deux types de troubles congénitaux: les troubles structurels et fonctionnels. Les troubles structurels sont des anomalies de la forme du corps ou d'une partie du corps. Les troubles fonctionnels comprennent les troubles métaboliques et dégénératifs.
